2) аплазия b-клеток поджелудочной железы
3) повреждение генов, кодирующих синтез инсулина
4) терапия антибактериальными препаратами
Гипоальдостеронизм относится к проявлениям недостаточности коры надпочечников и в контексте данного вопроса рассматривается как состояние, отражающее снижение минералокортикоидной функции. Альдостерон синтезируется в клубочковой зоне коры надпочечников и регулирует реабсорбцию натрия и воды в почках, а также выведение калия и ионов водорода. При его дефиците у новорождённого развивается потеря натрия и жидкости, гиперкалиемия, метаболический ацидоз, гипотензия и риск сольтеряющего надпочечникового криза.
Наиболее частой причиной первичной надпочечниковой недостаточности в неонатальном периоде является врождённая дисфункция стероидогенеза, прежде всего дефицит 21-гидроксилазы при врождённой дисфункции коры надпочечников. Диагностически значимы сниженная концентрация альдостерона, повышение активности ренина плазмы, гипонатриемия и гиперкалиемия; при сочетанном дефиците глюкокортикоидов выявляются низкий кортизол и повышенный АКТГ. Изолированный гипоальдостеронизм также может быть связан с нарушением синтеза минералокортикоидов или резистентностью к альдостерону.
Аплазия β-клеток поджелудочной железы и мутации генов инсулина приводят к неонатальному сахарному диабету, а не к снижению функции коры надпочечников. Рутинная антибактериальная терапия не является типичной причиной надпочечниковой недостаточности; подавление стероидогенеза возможно при воздействии отдельных препаратов, но это не относится к общему классу антибактериальных средств.
| Состояние | Основной механизм | Типичные лабораторные признаки | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Первичная надпочечниковая недостаточность | Поражение коры надпочечников с дефицитом кортизола и нередко альдостерона | Низкий кортизол, высокий АКТГ; при минералокортикоидном дефиците — гипонатриемия, гиперкалиемия | Риск сольтеряющего криза, дегидратации и шока |
| Гипоальдостеронизм | Снижение синтеза альдостерона или нарушение его действия в почках | Низкий альдостерон, повышенная активность ренина либо гипоренинемия при гипорениновой форме, гиперкалиемия, ацидоз | Потеря натрия, уменьшение объёма циркулирующей крови, артериальная гипотензия |
| Врождённая дисфункция коры надпочечников | Дефект ферментов стероидогенеза, чаще 21-гидроксилазы | Повышение 17-гидроксипрогестерона; при сольтеряющей форме — снижение альдостерона и повышение ренина | Наиболее частая причина врождённой первичной надпочечниковой недостаточности |
| Центральная надпочечниковая недостаточность | Недостаточная секреция АКТГ или КРГ | Низкий кортизол при низком или неадекватно нормальном АКТГ; альдостерон обычно сохранён | Гиперкалиемия и выраженная потеря натрия обычно отсутствуют |
| Псевдогипоальдостеронизм | Резистентность тканей к альдостерону, несмотря на его повышенную продукцию | Высокие альдостерон и ренин, гиперкалиемия, метаболический ацидоз | Может имитировать сольтеряющую форму надпочечниковой недостаточности |
| Нарушение функции β-клеток поджелудочной железы | Дефицит синтеза или секреции инсулина | Гипергликемия, глюкозурия, возможный кетоацидоз | Характерно для неонатального сахарного диабета, а не для гипоальдостеронизма |
При подозрении на минералокортикоидную недостаточность у новорождённого оценивают электролиты, кислотно-основное состояние, кортизол, АКТГ, ренин и альдостерон. Лечение сольтеряющей формы включает немедленное восполнение изотонической жидкости, коррекцию гипогликемии и гиперкалиемии, введение гидрокортизона и последующую минералокортикоидную терапию флудрокортизоном с дополнительным назначением натрия по показаниям. Раннее распознавание гипоальдостеронизма позволяет предотвратить жизнеугрожающие нарушения гемодинамики и электролитного баланса.