2) с первых суток начала энтерального питания (+)
3) к концу первого месяца жизни
4) с момента перехода на искусственное вскармливание
Мальабсорбция глюкозы и галактозы — врождённое нарушение транспорта моносахаридов, обычно обусловленное мутациями гена SLC5A1, кодирующего натрий-глюкозный котранспортёр SGLT1 апикальной мембраны энтероцитов. Поскольку дефект присутствует с рождения, клинические проявления возникают уже при первых кормлениях, то есть с начала энтерального питания. Грудное молоко также провоцирует симптомы: содержащаяся в нём лактоза расщепляется до глюкозы и галактозы, которые не могут нормально всасываться.
Невсосавшиеся углеводы повышают осмолярность кишечного содержимого и удерживают воду в просвете кишки, что приводит к профузной водянистой диарее, метеоризму, выраженному обезвоживанию, нарушению электролитного состава и метаболическому ацидозу. При продолжении энтерального питания быстро формируются потеря массы тела и гипернатриемия; при переводе на полностью парентеральное питание диарея прекращается. Диагноз подтверждают характерным ранним началом, исчезновением симптомов при исключении глюкозы и галактозы из питания и молекулярно-генетическим исследованием гена SLC5A1.
| Состояние | Основной дефект | Когда проявляется | Характерные пищевые триггеры | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|---|
| Врождённая мальабсорбция глюкозы и галактозы | Дефицит или дисфункция натрий-глюкозного котранспортёра SGLT1 | С первых энтеральных кормлений | Лактоза, глюкоза, галактоза; в том числе грудное молоко | Профузная водянистая диарея, обезвоживание, ацидоз; подтверждение мутаций SLC5A1 |
| Врождённая лактазная недостаточность | Резкое снижение активности лактазы в щёточной кайме | После начала поступления лактозы | Молоко и смеси с лактозой | Переносимость смесей без лактозы; нарушено расщепление лактозы, но не всасывание свободных глюкозы и галактозы |
| Вторичная лактазная недостаточность | Повреждение энтероцитов при инфекции, воспалении или атрофии слизистой | После основного заболевания, не обязательно с рождения | Пища, содержащая лактозу | Связь с кишечным заболеванием и постепенное восстановление после его лечения |
| Недостаточность сахаразы-изомальтазы | Дефицит ферментов расщепления сахарозы и части декстринов | Обычно после расширения углеводного рациона | Сахароза, крахмалистые продукты | Диарея преимущественно после введения сахарозы; ранняя реакция на грудное молоко нехарактерна |
| Врождённая хлоридная диарея | Нарушение обмена хлорида в кишечнике, чаще при дефекте SLC26A3 | Антенатально или с первых дней жизни | Не зависит от конкретного углевода | Водянистая диарея с высокой концентрацией хлорида в кале, гипохлоремический алкалоз |
| Глюкозо-галактозная мальабсорбция при вторичном поражении кишечника | Транзиторное снижение всасывающей способности энтероцитов | После тяжёлого энтерита или выраженной энтеропатии | Может зависеть от состава питания | Нет типичного дебюта с первого кормления; улучшение по мере восстановления слизистой |
Основной принцип лечения заключается в немедленном исключении глюкозы и галактозы с использованием специализированных смесей на основе фруктозы, поскольку транспорт фруктозы осуществляется иным механизмом. Необходимы регидратация, коррекция электролитных нарушений и контроль кислотно-основного состояния. При своевременной диагностике кишечные проявления обычно быстро уменьшаются, а питание и физическое развитие ребёнка могут быть нормализованы.