2) 3, 6 (+)
3) 12, 24
4) 6, 24
Правильная схема — наблюдение один раз в 3 месяца в течение первых 6 месяцев после выписки. Такой интервал позволяет своевременно оценить динамику гормональных показателей, физического развития и водно-электролитного баланса в период наиболее высокого риска манифестации врождённой дисфункции коры надпочечников. При подтверждённой классической форме заболевания дальнейшее наблюдение не прекращается: на первом году жизни обследование и коррекцию терапии проводят не реже одного раза в 1–3 месяца.
Сочетание вирилизации наружных гениталий у новорождённой и выраженного повышения 17-гидроксипрогестерона прежде всего указывает на дефицит 21-гидроксилазы. Ферментативный блок уменьшает синтез кортизола, вызывает компенсаторное повышение секреции АКТГ и накопление предшественников стероидогенеза, которые направляются в путь образования надпочечниковых андрогенов. Внутриутробная гиперандрогения приводит к гипертрофии клитора, сращению половых губ и формированию урогенитального синуса при кариотипе 46,XX.
При контрольных осмотрах оценивают прибавку массы тела, наличие срыгиваний и рвоты, артериальное давление, концентрации натрия, калия и 17-гидроксипрогестерона; при подозрении на минералокортикоидную недостаточность исследуют ренин. Гипонатриемия, гиперкалиемия, нарастающая потеря массы, эксикоз и артериальная гипотензия свидетельствуют о сольтеряющей форме и требуют немедленной терапии, поскольку могут предшествовать острой надпочечниковой недостаточности.
| Состояние | Основные диагностические признаки | Лабораторные особенности |
|---|---|---|
| Дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма | Вирилизация при кариотипе 46,XX, рвота, потеря массы, обезвоживание, снижение АД | Резко повышенный 17-гидроксипрогестерон, гипонатриемия, гиперкалиемия, повышение ренина |
| Дефицит 21-гидроксилазы, простая вирильная форма | Внутриутробная вирилизация без клинически значимой потери соли | Высокий 17-гидроксипрогестерон; натрий и калий обычно остаются в допустимых пределах |
| Дефицит 11β-гидроксилазы | Вирилизация у ребёнка 46,XX, возможная артериальная гипертензия | Повышение 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикортикостерона, подавление ренина |
| Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы | Неправильное строение гениталий возможно при кариотипах 46,XX и 46,XY; вероятна потеря соли | Преимущественное повышение Δ5-стероидов, включая 17-гидроксипрегненолон и ДГЭА |
| Воздействие материнских андрогенов | Вирилизация девочки при наличии соответствующего лекарственного или материнского анамнеза | Стойкое выраженное повышение 17-гидроксипрогестерона для ребёнка нехарактерно |
| Транзиторное повышение 17-гидроксипрогестерона | Чаще наблюдается при недоношенности или тяжёлом перинатальном стрессе; само по себе не объясняет истинную вирилизацию | Показатель снижается при повторном исследовании; результат желательно уточнять методом тандемной масс-спектрометрии |
| Нарушение формирования пола при кариотипе 46,XY | Женское или неопределённое строение гениталий, возможное наличие гонад в паховых каналах | 17-гидроксипрогестерон не является основным маркером; необходимы кариотипирование, гормональное исследование и визуализация гонад |
Указанная шестимесячная продолжительность отражает начальный этап диспансерного контроля после выписки, а не срок завершения наблюдения. Вирилизация в сочетании с положительным результатом неонатального скрининга требует безотлагательной консультации детского эндокринолога, кариотипирования и оценки электролитов. При подтверждении ВДКН заместительная терапия и специализированное наблюдение продолжаются длительно. Родителей необходимо обучить распознаванию признаков сольтеряющего криза и правилам увеличения дозы глюкокортикоида при интеркуррентных заболеваниях.