2) 4 (+)
3) 7
4) 2
Правильный срок — 4-е сутки жизни. У доношенного новорождённого образец сухой капли крови для неонатального скрининга обычно получают из боковой поверхности пятки на четвёртый день. К этому времени ребёнок уже получает энтеральное питание, а концентрации ряда метаболитов и гормональных маркеров становятся более информативными для выявления наследственных заболеваний обмена веществ и эндокринопатий.
Выбор срока связан с необходимостью снизить число ложноположительных и ложноотрицательных результатов. В первые часы после рождения физиологически повышается уровень тиреотропного гормона, поэтому слишком ранний забор может имитировать врождённый гипотиреоз. Аналогично на показатели 17-гидроксипрогестерона, аминокислот, ацилкарнитинов и других маркеров влияют стресс родов, недоношенность, питание и инфузионная терапия.
Кровь наносят на специальную фильтровальную карту, после чего высушенный образец направляют в лабораторию для анализа. Неонатальный скрининг является популяционным обследованием, а не окончательной диагностикой: отклонение маркера требует повторного исследования и подтверждающих тестов. Для недоношенных детей, детей после гемотрансфузии или при неудовлетворительном качестве образца применяют отдельные алгоритмы повторного забора.
| Ситуация | Срок или тактика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Доношенный новорождённый без осложнений | Забор на 4-е сутки жизни | Стандартный срок, обеспечивающий достаточную информативность биохимических и гормональных маркеров |
| Недоношенный ребёнок | Обычно забор на 7-е сутки либо по специальному региональному алгоритму | Снижается влияние незрелости ферментных систем и повышенного риска ложноположительных результатов, особенно по 17-гидроксипрогестерону |
| Забор в первые часы жизни | Не является оптимальным стандартным сроком | Физиологический послеродовой подъём тиреотропного гормона может привести к подозрению на врождённый гипотиреоз без подтверждения заболевания |
| Раннее начало парентерального питания | Забор и последующее повторное исследование по показаниям | Инфузии и состав питания способны изменять концентрации аминокислот, ацилкарнитинов и других метаболитов |
| Переливание донорской крови | Информация о трансфузии передаётся в лабораторию; может потребоваться повторный образец | Донорские клетки и компоненты крови способны исказить результаты отдельных видов скрининга |
| Недостаточное пропитывание фильтровальной карты или загрязнение образца | Повторный забор крови | Некачественный материал не позволяет достоверно определить концентрацию маркеров и не должен интерпретироваться как нормальный результат |
| Отклонение скринингового показателя | Повторный анализ и подтверждающая диагностика | Используются профильные гормональные, молекулярно-генетические, ферментные или биохимические методы; один скрининговый результат диагноз не устанавливает |
Своевременный забор позволяет выявить заболевание до появления необратимых неврологических нарушений и других осложнений. Наиболее важна ранняя диагностика фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома и других состояний, для которых лечение эффективно при начале в неонатальном периоде. При наличии клинических симптомов обследование проводят независимо от результата скрининга. Дата взятия материала должна быть зафиксирована в медицинской документации вместе с данными о недоношенности, переливаниях и характере питания ребёнка.