2) агенезия мозолистого тела
3) агенезия большеберцовой кости
4) аплазия (или гипоплазия) лучевой кости с сохранением I пальца кисти (+)
Для синдрома TAR (thrombocytopenia–absent radius; в формулировке обозначен как TAP) наиболее характерен порок лучевого скелета: двусторонняя аплазия или выраженная гипоплазия лучевой кости, часто с укорочением и дугообразной деформацией локтевой кости и радиальной девиацией кисти. Принципиально важный диагностический признак — сохранение I пальца кисти, что отличает TAR-синдром от ряда других состояний с дефектами лучевого луча. Поэтому правильным является вариант с аплазией или гипоплазией лучевой кости при сохранённом большом пальце.
Название синдрома отражает сочетание аномалии конечностей с тромбоцитопенией, обусловленной гипоплазией мегакариоцитарного ростка костного мозга. Тромбоцитопения обычно выявляется с периода новорождённости, может иметь эпизодическое течение и сопровождаться геморрагическими проявлениями; степень поражения конечностей и выраженность цитопении варьируют. В большинстве случаев выявляются микроделеция участка 1q21.1 и патогенный вариант регуляторной области гена RBM8A, что нарушает развитие мегакариоцитов и лучевого отдела конечности.
| Признак или состояние | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Лучевые кости при TAR-синдроме | Аплазия или выраженная гипоплазия, чаще двусторонняя; возможны укорочение локтевой кости и деформация кисти | Основной скелетный признак синдрома |
| I палец кисти | Сохранён, хотя может иметь атипичную форму или функциональные ограничения | Ключевой критерий, отличающий TAR от многих вариантов радиального лучевого дефекта |
| Система крови | Изолированная или преимущественно выраженная тромбоцитопения вследствие мегакариоцитарной гипоплазии | Подтверждает синдром при сочетании с характерной аномалией лучевой кости |
| Другие аномалии конечностей | Возможны дисплазия тазобедренных суставов, пороки бедренных и большеберцовых костей, деформации стоп | Расширяют фенотип, но не заменяют характерный признак верхних конечностей |
| Анемия Фанкони | Возможны дефекты лучевого луча и отсутствие или гипоплазия большого пальца; позднее формируется панцитопения | Требует исключения с помощью теста на хромосомные разрывы и генетического обследования |
| Синдром Холт—Орама | Пороки лучевого луча сочетаются с врождёнными пороками сердца, особенно дефектами перегородок; типичной тромбоцитопении нет | Помогают эхокардиография и исследование гена TBX5 |
| Подтверждение диагноза | Рентгенография конечностей, общий анализ крови в динамике, исследование костного мозга по показаниям, молекулярно-генетическое тестирование | Позволяет подтвердить фенотип, оценить тяжесть цитопении и провести медико-генетическое консультирование |
У новорождённого с характерной деформацией кистей необходимо выполнить общий анализ крови с подсчётом тромбоцитов и рентгенологическое исследование обеих верхних конечностей. Дополнительно оценивают сердце, почки, тазобедренные суставы и другие органы, поскольку синдром может иметь внеконечностные проявления. Лечение включает наблюдение за уровнем тромбоцитов и кровоточивостью, трансфузионную поддержку по клиническим показаниям и ортопедическую коррекцию нарушений функции конечностей. Генетическое подтверждение важно для прогноза и консультирования семьи.