2) врожденный дефект лучевой кости (+)
3) агенезия мозолистого тела
4) гипоплазия тел позвонков
Правильный ответ — врождённый дефект лучевой кости. Для синдрома TAP/TAR (thrombocytopenia–absent radius — тромбоцитопения с аплазией лучевых костей) наиболее характерна двусторонняя аплазия или выраженная гипоплазия лучевых костей, вследствие чего формируются укорочение предплечий и радиальная девиация кистей. Важным отличительным признаком является сохранение больших пальцев кистей, хотя они могут быть гипоплазированы.
Синдром обусловлен нарушением мегакариоцитопоэза и развитием тромбоцитопении, нередко перемежающейся и усиливающейся при инфекциях или стрессовых состояниях. Наиболее часто выявляется микроделеция участка 1q21.1 с вовлечением RBM8A в сочетании с патогенным или гипоморфным вариантом второго аллеля. Диагноз подтверждают клиническим осмотром, общим анализом крови с оценкой числа тромбоцитов и рентгенографией конечностей; у новорождённого проявлениями могут быть петехии, экхимозы и кровоточивость.
| Признак | Синдром TAP/TAR | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Изменение лучевых костей | Двусторонняя аплазия или выраженная гипоплазия | Ключевой скелетный признак синдрома |
| Большие пальцы кистей | Сохранены, иногда гипоплазированы | Помогает отличить синдром от части радиальных мальформаций |
| Тромбоцитопения | Непостоянная, часто выраженная, обусловлена нарушением образования мегакариоцитов | Основной гематологический критерий |
| Генетическая основа | Микроделеция 1q21.1 и варианты RBM8A | Подтверждается молекулярно-генетическим исследованием |
| Синдром Фанкони | Чаще гипоплазия или отсутствие большого пальца, возможны пигментация и панцитопения | Важная дифференциальная диагностика при пороках лучевого края |
| Синдром Холта—Орама | Радиальные дефекты сочетаются с пороками сердца; тромбоцитопения не является типичной | Позволяет разграничить генетические синдромы с аномалиями конечностей |
| Дополнительные аномалии | Возможны пороки нижних конечностей, сердца, почек и желудочно-кишечного тракта | Определяют объём обследования новорождённого |
Агенезия большеберцовой кости, мозолистого тела или тел позвонков не является ведущим признаком данного синдрома. При выявлении радиальной аплазии необходимы общий анализ крови в динамике, оценка гемостаза и поиск сопутствующих пороков развития. Лечение включает наблюдение за уровнем тромбоцитов, профилактику травм и по показаниям трансфузию тромбоцитов; ортопедическая коррекция проводится после стабилизации общего состояния ребёнка.