2) происходит перерождение поджелудочной железы и желез кишечника
3) возникает нарушение целостности пищевода и формирование двух, несообщающихся между собой, сегментов
4) отмечается нарушение иннервации нижних отделов толстой кишки (+)
Болезнь Гиршпрунга — врождённая аганглиозная форма функциональной кишечной непроходимости, обусловленная отсутствием ганглиозных клеток в межмышечном (ауэрбаховом) и подслизистом (мейсснеровом) нервных сплетениях дистального отдела кишечника. Нарушение связано с дефектом миграции клеток нервного гребня в стенку кишечника в эмбриональном периоде. Аганглионарный сегмент постоянно спазмирован и не способен к нормальной перистальтической релаксации, поэтому каловые массы задерживаются в расположенных выше отделах с формированием их вторичного расширения.
Наиболее часто поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако патологический участок может распространяться проксимальнее и включать всю толстую кишку. Типичные проявления у новорождённого — отсутствие отхождения мекония в первые 24–48 часов жизни, прогрессирующее вздутие живота, рвота с примесью желчи и признаки кишечной непроходимости. После пальцевого исследования прямой кишки возможно отхождение большого количества газа и жидкого стула вследствие временного уменьшения функциональной обструкции.
Основным методом подтверждения диагноза является ректальная suction-биопсия: в исследуемом участке выявляют отсутствие ганглиозных клеток, нередко гипертрофию нервных стволиков; иммуногистохимическое исследование с оценкой калретинина повышает диагностическую точность. Ирригография помогает определить переходную зону между суженным аганглионарным и расширенным вышележащим отделом, но не заменяет морфологическую верификацию. Радикальное лечение заключается в удалении аганглионарного сегмента и низведении иннервированного отдела кишки, обычно после стабилизации состояния и лечения возможного энтероколита.
| Критерий | Характеристика |
|---|---|
| Короткосегментная форма | Аганглиоз ограничен прямой и частью сигмовидной кишки; встречается наиболее часто. |
| Длинносегментная форма | Аганглионарный участок распространяется проксимальнее сигмовидной кишки, иногда до селезёночного угла. |
| Тотальный колонический аганглиоз | Поражена вся толстая кишка; клиническое течение обычно более тяжёлое, возможна необходимость поэтапного хирургического лечения. |
| Рентгенологический признак | На контрастной клизме определяется зона перехода от спазмированного дистального сегмента к расширенной проксимальной кишке. |
| Морфологический критерий | Отсутствие ганглиозных клеток в подслизистом и межмышечном нервных сплетениях; возможна гипертрофия нервных волокон. |
| Осложнение | Ассоциированный с болезнью Гиршпрунга энтероколит проявляется лихорадкой, диареей, резким вздутием и риском сепсиса. |
| Принцип лечения | Удаление аганглионарного сегмента с проведением низведения нормально иннервированной кишки; при тяжёлом состоянии сначала выполняют декомпрессию и стабилизацию. |
Таким образом, ключевой патологический субстрат заболевания — не механическая обтурация просвета, а врождённое отсутствие интрамуральной иннервации. Дифференциальную диагностику проводят с мекониевой непроходимостью, атрезией кишечника, функциональной незрелостью моторики и другими причинами неонатальной кишечной непроходимости. Раннее распознавание важно для профилактики тяжёлого энтероколита, дегидратации и перфорации кишечника.