2) ДВС-синдром
3) гипотермия
4) аутоиммунное поражение печени
При врожденной хлоридной диарее, обычно обусловленной нарушением функции переносчика SLC26A3, кишечник выделяет большие объемы водянистого стула с высокой концентрацией хлоридов. Потери жидкости продолжаются постоянно и могут быть значительными уже в первые дни жизни, поэтому у новорожденного быстро формируется тяжелая дегидратация с уменьшением массы тела, сухостью слизистых, западением большого родничка, олигурией, тахикардией и нарушением периферической перфузии.
Характерным лабораторным следствием являются гипохлоремия, гипокалиемия и метаболический алкалоз. Потеря хлоридов вызывает сокращение эффективного объема циркулирующей крови и активацию ренин-ангиотензин-альдостероновой системы; вторичный гиперальдостеронизм усиливает почечную экскрецию калия и ионов водорода, поддерживая алкалоз. Диагностически важна высокая концентрация хлоридов в кале, обычно более 90 ммоль/л, при отрицательном бактериологическом обследовании и отсутствии признаков воспалительной диареи.
До появления выраженной диареи могут отмечаться многоводие и расширение кишечных петель плода, а после рождения — вздутие живота и частый водянистый стул без примеси крови. Лечение включает быстрое восстановление внутрисосудистого объема изотоническими растворами, коррекцию дефицита хлоридов и калия, а затем длительную заместительную терапию натрия хлоридом и калия хлоридом с контролем кислотно-основного состояния, электролитов, функции почек и прибавки массы тела.
| Признак | Врожденная хлоридная диарея | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Характер стула | Обильный, водянистый, секреторный, сохраняется независимо от питания | Указывает на врожденную транспортную диарею |
| Хлориды в кале | Обычно >90 ммоль/л | Ключевой критерий; концентрация хлоридов превышает концентрацию натрия |
| Кислотно-основное состояние | Гипохлоремический метаболический алкалоз | Отличает заболевание от большинства форм инфекционной диареи |
| Другие электролитные нарушения | Гипокалиемия, гипонатриемия, повышение активности ренина и альдостерона | Отражает потери солей и вторичный гиперальдостеронизм |
| Пренатальные и ранние признаки | Многоводие, расширенные петли кишечника, быстрое обезвоживание после рождения | Позволяет заподозрить заболевание до получения результатов исследования кала |
| Дифференциация с врожденной натриевой диареей | При хлоридной диарее преобладает хлорид в кале и развивается алкалоз; при натриевой — высок натрий в кале и чаще возникает метаболический ацидоз | Помогает определить тип нарушения кишечного транспорта |
| Основной принцип лечения | Регидратация и постоянное восполнение хлоридов, натрия и калия | Предупреждает гиповолемический шок, аритмии и осложнения алкалоза |
Тяжелая дегидратация является ранним и наиболее опасным осложнением заболевания, поскольку потери жидкости и хлоридов не прекращаются самостоятельно. Степень обезвоживания оценивают по клиническим признакам, диурезу, динамике массы тела, концентрации электролитов и показателям кислотно-основного состояния. Без своевременной инфузионной и электролитной коррекции возможны гиповолемический шок, острая почечная недостаточность и нарушения сердечного ритма.