2) магнитно-резонансное исследование плода
3) биохимический анализ крови матери
4) амниоцентез
Пренатальная диагностика первичного иммунодефицита может включать исследование крови плода, полученной при кордоцентезе, обычно после 18–20-й недели беременности. С помощью проточной цитофлуориметрии оценивают количество и соотношение основных популяций лимфоцитов: T-клеток (CD3+, CD4+, CD8+), B-клеток (CD19+) и NK-клеток (CD16+/CD56+). Выявление выраженной лимфопении, отсутствия отдельных клеточных линий или характерного иммунологического фенотипа позволяет заподозрить тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие формы врожденных нарушений иммунитета.
При необходимости дополнительно исследуют функциональную активность лимфоцитов, например пролиферативный ответ T-клеток на митогены, а также проводят молекулярно-генетический анализ при известной семейной мутации. Это особенно важно при высоком риске повторения заболевания в семье, когда иммунологические данные плода интерпретируют совместно с генетическим исследованием. Иммунологическое исследование непосредственно характеризует состояние иммунной системы плода, поэтому является наиболее соответствующим указанному варианту пренатальной диагностики.
Магнитно-резонансная томография оценивает преимущественно анатомию и развитие органов и не выявляет большинство первичных иммунодефицитов. Биохимический анализ крови матери не отражает иммунный статус плода. Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодных вод и клеток плода; сам по себе он не является иммунологическим исследованием, хотя полученный материал может использоваться для генетической диагностики.
| Метод | Что оценивает | Значение при подозрении на первичный иммунодефицит |
|---|---|---|
| Иммунологическое исследование крови плода | Число и фенотип T-, B- и NK-клеток, отдельные функциональные показатели | Позволяет выявить нарушения клеточного и комбинированного иммунитета непосредственно у плода |
| Кордоцентез | Получение образца крови плода из сосудов пуповины | Инвазивный способ забора материала для иммунологического и, при необходимости, генетического анализа |
| Молекулярно-генетическое исследование | Патогенные варианты генов, связанных с иммунодефицитом | Наиболее информативно при известной мутации в семье; может выполняться на клетках хориона, амниотической жидкости или крови плода |
| Амниоцентез | Получение околоплодных вод и клеток плода | Является процедурой забора материала, а не самостоятельным методом оценки иммунного статуса |
| Магнитно-резонансное исследование плода | Структурное развитие центральной нервной системы и других органов | Не позволяет надежно диагностировать большинство первичных иммунодефицитов |
| Биохимический анализ крови матери | Метаболические и органные показатели беременной | Не характеризует клеточный состав и функциональную активность иммунной системы плода |
Выраженное снижение или отсутствие T-, B- и NK-клеток имеет диагностическое значение с учетом предполагаемого типа иммунодефицита и срока гестации. Результаты пренатального иммунологического исследования необходимо сопоставлять с семейным анамнезом, данными ультразвукового исследования и результатами генетического тестирования. После рождения диагноз подтверждают расширенной иммунограммой, функциональными тестами и молекулярно-генетическим анализом.