2) внутривенное замещение электролитов и жидкости
3) непрерывное зондовое кормление
4) пожизненное парентеральное питание (+)
Врожденная атрофия микроворсин, или микроворсинчатая инклюзионная болезнь, представляет собой тяжелую врожденную эпителиальную энтеропатию. Дефект белков внутриклеточного транспорта и полярности энтероцитов, чаще связанный с мутациями MYO5B, приводит к резкому уменьшению или отсутствию апикальных микроворсин и нарушению всасывания воды, электролитов и питательных веществ. В результате развивается массивная секреторная диарея с первых дней жизни, быстро формируются обезвоживание, метаболический ацидоз и кишечная недостаточность.
Диагноз подтверждают морфологически: при биопсии выявляют укорочение или отсутствие щеточной каймы, а при электронной микроскопии — характерные цитоплазматические включения, содержащие микроворсины. Молекулярно-генетическое исследование выявляет патогенные варианты в генах, регулирующих апикальную мембрану энтероцита. Поскольку структурный дефект слизистой оболочки является необратимым, обычное энтеральное питание не обеспечивает потребности организма и может поддерживать диарею.
Поэтому основным методом лечения служит длительное, как правило пожизненное, парентеральное питание, при котором вода, электролиты, аминокислоты, глюкоза, липиды, витамины и микроэлементы поступают внутривенно, минуя кишечник. Внутривенная коррекция жидкости и электролитов необходима в остром периоде, но сама по себе не покрывает длительную потребность в энергии и белке; введение жирорастворимых витаминов и зондовое кормление также не устраняют выраженную мальабсорбцию.
| Признак или аспект | Микроворсинчатая инклюзионная болезнь | Диагностическое и лечебное значение |
|---|---|---|
| Патогенез | Нарушение формирования щеточной каймы и апикальной мембраны энтероцитов | Возникает тяжелая энтеропатия с практически неустранимой мальабсорбцией |
| Возраст манифестации | Обычно первые часы или дни жизни | Ранняя профузная диарея у новорожденного указывает на врожденную секреторную диарею |
| Характер стула | Водянистый, обильный, сохраняется при голодании; быстро нарастают потери натрия и воды | Позволяет отличать секреторную диарею от осмотической, уменьшающейся при прекращении питания |
| Морфологические признаки | Отсутствие или выраженное укорочение микроворсин, цитоплазматические микроворсинчатые включения | Биопсия тонкой кишки с электронной микроскопией является ключевым подтверждающим исследованием |
| Генетическая основа | Чаще патогенные варианты MYO5B; возможны варианты в STX3 и других генах | Генетическое исследование подтверждает диагноз и важно для медико-генетического консультирования |
| Отличие от врожденной хлоридной диареи | При микроворсинчатой болезни ведущим является дефект энтероцита; при хлоридной диарее выявляется высокий хлорид в кале | Определение электролитов кала помогает дифференцировать врожденные формы диареи |
| Питательная поддержка | Парентеральное питание становится основным источником нутриентов; энтеральное питание обычно ограничено и не заменяет его | При длительной зависимости оценивают возможность трансплантации кишечника и контролируют осложнения центрального венозного доступа |
Парентеральное питание требует регулярного контроля водно-электролитного баланса, кислотно-основного состояния, функции печени, показателей обмена веществ и обеспеченности микроэлементами. Длительное использование центрального венозного катетера связано с риском катетер-ассоциированной инфекции и тромбоза, а хроническая кишечная недостаточность — с развитием холестаза и метаболической костной болезни. У части пациентов при тяжелом течении рассматривают трансплантацию тонкой кишки, однако она не является начальной заменой нутритивной терапии.