2) преобладание бродильных процессов в кишечнике
3) мальабсорбция жира и жирорастворимых витаминов (+)
4) повышенная секреция натрия и хлора в просвет кишечника
Нарушение синтеза аполипопротеина B приводит к дефекту образования и секреции липопротеиновых частиц, прежде всего хиломикронов в энтероцитах. Аполипопротеин B-48 необходим для упаковки пищевых триглицеридов и холестерина в хиломикроны и их транспорта из кишечника через лимфатическую систему. При его дефиците липиды накапливаются в энтероцитах, а их поступление в системный кровоток резко уменьшается, что формирует синдром жировой мальабсорбции.
Классическим примером такого нарушения является абеталипопротеинемия, связанная с дефектом микросомального белка-переносчика триглицеридов и невозможностью нормального формирования ApoB-содержащих липопротеинов. У пациентов возникают стеаторея, задержка физического развития и дефицит жирорастворимых витаминов A, D, E и K. Особенно значим дефицит витамина E, способный со временем приводить к периферической нейропатии, атаксии и поражению сетчатки; в мазке периферической крови характерно появление акантоцитов.
| Признак | Характеристика при нарушении образования ApoB-содержащих липопротеинов |
|---|---|
| Основной патогенетический дефект | Нарушение формирования и секреции хиломикронов и других ApoB-содержащих липопротеинов |
| Всасывание пищевых липидов | Снижено вследствие невозможности эффективного транспорта триглицеридов из энтероцитов |
| Клинический признак | Стеаторея, особенно выраженная при высокой жировой нагрузке |
| Лабораторные изменения | Резкое снижение концентрации общего холестерина, триглицеридов и ApoB в плазме |
| Дефицит витаминов | Недостаточность витаминов A, D, E и K вследствие нарушения всасывания жиров |
| Гематологический признак | Акантоцитоз периферических эритроцитов |
| Возможные поздние проявления | Неврологические нарушения и пигментная ретинопатия, преимущественно вследствие дефицита витамина E |
У новорождённых и детей раннего возраста заболевание может проявляться хронической диареей, стеатореей и недостаточной прибавкой массы тела после начала энтерального питания. Диагностически важным сочетанием служат выраженная гиполипидемия, практически отсутствующий ApoB и признаки дефицита жирорастворимых витаминов. Коррекция питания предусматривает ограничение длинноцепочечных триглицеридов, использование среднецепочечных триглицеридов и длительное восполнение жирорастворимых витаминов, особенно витамина E.