2) нарушение синтеза альбумина и гаммаглобулинов в печени вследствие недостаточного поступления аминокислот (+)
3) повышение секреции жидкости, солей и жиров в полость кишки в связи с большой концентрацией желчных солей
4) нарушение всасывания хлора в просвете кишечника вследствие генетического дефекта активного транспорта хлора/бикарбоната
Отмеченный вариант отражает развитие выраженной белковой недостаточности, однако его формулировка требует уточнения. Первичным звеном кишечной лимфангиэктазии является врождённое расширение или нарушение оттока лимфы по сосудам слизистой оболочки тонкой кишки. Разрыв или повышенная проницаемость этих сосудов приводит к выходу лимфы в просвет кишечника и потере альбумина, иммуноглобулинов, лимфоцитов и других белков, то есть к белоктеряющей энтеропатии.
У новорождённого ограниченные белковые резервы и продолжающиеся энтеральные потери быстро вызывают гипопротеинемию и дефицит аминокислот, поэтому компенсаторный синтез альбумина в печени становится недостаточным. Снижение гамма-глобулинов также характерно, но обусловлено преимущественно потерей иммуноглобулинов с лимфой; сами иммуноглобулины синтезируются плазматическими клетками, а не гепатоцитами. Клиническими последствиями служат гипоальбуминемические отёки, диарея, задержка прибавки массы, лимфопения и вторичная иммунная недостаточность.
Диагноз подтверждают повышенная потеря белка через кишечник, обычно определяемая по увеличению клиренса α1-антитрипсина в кале, и биопсия тонкой кишки, выявляющая расширенные лимфатические сосуды ворсинок и подслизистого слоя. Для заболевания типично одновременное снижение альбумина, иммуноглобулинов и абсолютного числа лимфоцитов, что отличает его от изолированных нарушений переваривания жира или транспорта электролитов.
| Критерий | Кишечная лимфангиэктазия | Абеталипопротеинемия | Врождённая хлоридная диарея |
|---|---|---|---|
| Первичный дефект | Расширение и несостоятельность кишечных лимфатических сосудов | Дефект MTTP с нарушением образования липопротеинов, содержащих аполипопротеин B | Дефект обменника Cl−/HCO3−, кодируемого SLC26A3 |
| Ведущий патогенетический механизм | Потеря лимфы и плазменных белков в просвет кишки | Невозможность формирования хиломикронов и транспорта пищевых липидов | Нарушение всасывания хлорида в подвздошной и толстой кишке |
| Характерные лабораторные изменения | Гипоальбуминемия, гипогаммаглобулинемия, лимфопения, гипохолестеринемия | Резко сниженные холестерин, триглицериды, ЛПНП и аполипопротеин B | Гипохлоремия, гипокалиемия, гипонатриемия и метаболический алкалоз |
| Основные клинические проявления | Отёки, диарея, стеаторея, асцит, недостаточная прибавка массы | Стеаторея, задержка физического развития, акантоцитоз, дефицит витаминов A, D, E и K | Водянистая диарея с рождения, обезвоживание и электролитные нарушения |
| Исследование кала | Повышенный клиренс α1-антитрипсина как признак потери белка | Повышенное содержание нейтрального жира | Высокая концентрация хлорида, обычно более 90 ммоль/л |
| Подтверждающий метод | Биопсия тонкой кишки с выявлением эктазии лимфатических сосудов ворсинок | Липидограмма, определение аполипопротеина B и молекулярное исследование MTTP | Определение электролитов кала и молекулярное исследование SLC26A3 |
| Принцип лечения | Высокобелковое питание с ограничением длинноцепочечных жиров и применением среднецепочечных триглицеридов | Ограничение жира и пожизненное назначение высоких доз жирорастворимых витаминов | Постоянное восполнение натрия, калия и хлорида |
Среднецепочечные триглицериды всасываются непосредственно в воротную вену и в меньшей степени нагружают кишечную лимфатическую систему, поэтому составляют основу диетотерапии. Высокобелковый рацион необходим для компенсации продолжающихся энтеральных потерь. При тяжёлом течении могут применяться инфузии альбумина, октреотид и лечение осложнений, включая хилёзный асцит или плевральный выпот. Таким образом, определяющим признаком заболевания является сочетание белоктеряющей энтеропатии с морфологически подтверждённой эктазией кишечных лимфатических сосудов.