2) декомпенсированный ацидоз
3) полиурия
4) гиперкалиемия
Правильный ответ — тяжелый алкалоз. При врожденной хлоридной диарее происходит избыточная потеря с жидким стулом хлорида натрия и хлорида калия. В отличие от большинства диарей, сопровождающихся метаболическим ацидозом вследствие потери бикарбоната, здесь формируется гипохлоремический метаболический алкалоз. У новорожденных состояние быстро усугубляется из-за высокой относительной потребности в жидкости и электролитах.
Дефицит хлорида ограничивает почечное выведение бикарбоната, а гиповолемия активирует ренин-ангиотензин-альдостероновую систему. Под влиянием альдостерона усиливаются реабсорбция натрия и экскреция ионов водорода и калия в дистальных канальцах, что поддерживает алкалоз, гипокалиемию и обезвоживание. Поэтому без своевременного введения растворов натрия хлорида и калия быстро нарастают слабость, угнетение сознания, нарушения дыхания и сердечного ритма; гиперкалиемия для этого состояния нехарактерна.
Диагностически важны гипохлоремия, гипокалиемия, метаболический алкалоз по данным газов крови и повышенная концентрация хлорида в кале, обычно более 90 ммоль/л. Характерны водянистая диарея с первых дней жизни, вздутие живота, недостаточная прибавка массы, нередко многоводие и преждевременные роды в анамнезе. Лечение основано на длительном восполнении жидкости, хлорида натрия и калия с контролем кислотно-основного состояния, электролитов, диуреза и функции почек.
| Состояние | Основной механизм | Кислотно-основное состояние | Ключевой диагностический признак | Изменения калия |
|---|---|---|---|---|
| Врожденная хлоридная диарея | Дефект кишечного обменника Cl−/HCO3−, связанный чаще с мутациями SLC26A3 | Гипохлоремический метаболический алкалоз | Хлорид в кале обычно >90 ммоль/л; водянистый стул с первых дней жизни | Гипокалиемия вследствие кишечных и почечных потерь |
| Врожденная натриевая диарея | Нарушение всасывания натрия в кишечнике | Чаще метаболический ацидоз или смешанное нарушение | Преимущественная потеря натрия с калом, концентрация хлорида не столь характерно высока | Возможна гипокалиемия при обезвоживании |
| Осмотическая диарея | Наличие невсасываемых осмотически активных веществ в просвете кишечника | Обычно гиперхлоремический ацидоз при потере бикарбоната и дегидратации | Уменьшение диареи при голодании, повышенная осмолярная разница кала | Возможна гипокалиемия |
| Секреторная инфекционная диарея | Секреция воды и электролитов под действием токсинов или воспаления | Чаще метаболический ацидоз | Лихорадка, воспалительные изменения, положительные микробиологические тесты; нет устойчиво высокой концентрации хлорида в кале | Гипокалиемия при значительных потерях |
| Гипертрофический пилоростеноз и повторная рвота | Потеря желудочной соляной кислоты | Гипохлоремический метаболический алкалоз | Рвота, олигурия, отсутствие первичной водянистой диареи; мочевой хлорид обычно низкий | Гипокалиемия |
| Почечная потеря соли или прием диуретиков | Потеря хлорида и натрия через почки с вторичным гиперальдостеронизмом | Метаболический алкалоз | Повышенный мочевой хлорид, отсутствие высокой концентрации хлорида в кале | Гипокалиемия |
Тяжесть алкалоза определяется не только объемом кишечных потерь, но и степенью гиповолемии и дефицита хлорида. Изолированное восполнение воды не устраняет патогенетический механизм и может сохранять алкалоз. При выраженном обезвоживании сначала восстанавливают внутрисосудистый объем изотоническим раствором натрия хлорида, затем корректируют дефицит калия после подтверждения адекватного диуреза. Эффективность лечения оценивают по нормализации хлорида и калия плазмы, газов крови, массы тела и клинических признаков гидратации.