2) врожденная и идиопатическая
3) транзиторная и перманентная (+)
4) острая и хроническая
Неонатальный сахарный диабет представляет собой моногенное нарушение секреции инсулина, обычно проявляющееся стойкой гипергликемией в первые 6 месяцев жизни. По характеру дальнейшего течения заболевание подразделяют на транзиторную форму, при которой потребность в сахароснижающей терапии временно исчезает, и перманентную форму, сохраняющуюся на протяжении всей жизни. Такое деление отражает естественное течение заболевания, а не выраженность гипергликемии в момент диагностики.
В основе обеих форм чаще лежат генетические или эпигенетические дефекты, нарушающие развитие β-клеток, синтез инсулина либо работу АТФ-зависимых калиевых каналов. Транзиторный диабет нередко связан с изменениями импринтированного участка 6q24, реже — с вариантами генов ABCC8 и KCNJ11; после ремиссии у таких пациентов возможен рецидив диабета в детском, подростковом или взрослом возрасте. Перманентная форма часто обусловлена патогенными вариантами KCNJ11, ABCC8, INS и других генов и требует постоянного лечения.
| Критерий | Транзиторная форма | Перманентная форма |
|---|---|---|
| Дальнейшее течение | Наступает ремиссия, обычно в первые месяцы жизни | Гипергликемия сохраняется постоянно |
| Потребность в терапии | Инсулин необходим в дебюте, но впоследствии может быть отменён | Требуется пожизненная сахароснижающая терапия |
| Типичные молекулярные причины | Нарушения импринтинга 6q24, варианты ABCC8 или KCNJ11 | Варианты KCNJ11, ABCC8, INS, гены развития поджелудочной железы |
| Внутриутробное развитие | Часто выражена задержка роста вследствие дефицита фетального инсулина | Задержка роста также возможна и не является абсолютным разграничительным признаком |
| Вероятность рецидива | После ремиссии диабет может возобновиться в более старшем возрасте | Ремиссия, как правило, не наступает |
| Значение генетического исследования | Подтверждает причину и позволяет оценить риск повторного развития диабета | Уточняет прогноз и может изменить выбор лекарственной терапии |
При стойкой гипергликемии у ребёнка первых месяцев жизни необходимо исключить стрессовую гипергликемию, сепсис, недоношенность и влияние лекарственных препаратов. Определить форму заболевания только по клинической картине в дебюте часто невозможно, поэтому ключевое значение имеет молекулярно-генетическое исследование. Лечение обычно начинают инсулином, одновременно корректируя обезвоживание и электролитные нарушения. При активирующих вариантах KCNJ11 или ABCC8 возможен перевод с инсулина на препараты сульфонилмочевины под наблюдением специализированного центра.