2) родильным домом, в котором родился новорожденный
3) медико-генетической консультацией (центром) (+)
4) центральным аптечным складом учреждения
Специальные фильтровальные тест-бланки выдаются медико-генетической консультацией или медико-генетическим центром, поскольку эти организации обеспечивают организационно-методическое сопровождение неонатального скрининга. Они получают и распределяют стандартизированные бланки, участвуют в контроле качества преаналитического этапа, обеспечивают идентификацию образца и его последующее направление в лабораторию, выполняющую скрининговые исследования.
На бланк наносят капли капиллярной крови, обычно полученной из пятки новорождённого. Кровь должна полностью пропитать обозначенные зоны фильтровальной бумаги с формированием равномерных пятен; недопустимы нанесение крови на обе стороны, наслаивание капель, загрязнение, недостаточный объём и контакт с влагой. После высушивания образец направляют в специализированную лабораторию для исследования сухого пятна крови на маркеры наследственных и врождённых заболеваний.
Родильный дом или иная медицинская организация отвечает за своевременный забор материала и правильность его оформления, но не является источником стандартизированных тест-бланков. Участковая служба может участвовать в обследовании детей, выписанных до взятия образца, а аптечный склад не выполняет функций координации генетического скрининга. Таким образом, правильный ответ определяется распределением полномочий в централизованной системе неонатального скрининга.
| Этап или участник | Основная функция | Ключевой критерий качества |
|---|---|---|
| Медико-генетическая консультация (центр) | Выдача стандартизированных тест-бланков, организационно-методическое сопровождение и контроль маршрутизации образцов | Использование утверждённого бланка с корректной идентификацией ребёнка |
| Родильный дом | Забор капиллярной крови у новорождённого, заполнение сопроводительных данных и отправка материала | Соблюдение сроков, техники прокола и правил высушивания образца |
| Детская поликлиника | Проведение обследования у ребёнка, если материал не был взят в стационаре, а также организация повторного исследования по показаниям | Подтверждение факта забора и передача образца в установленную лабораторную сеть |
| Фильтровальная бумага | Стандартизированное высушивание и транспортировка небольшого объёма цельной капиллярной крови | Равномерное пропитывание предусмотренных кругов без загрязнения и наслаивания |
| Лаборатория неонатального скрининга | Определение маркеров заболеваний в сухом пятне крови и аналитическая оценка результата | Приемлемое качество образца и достоверная идентификация пациента |
| Повторный забор | Уточнение результата при неудовлетворительном качестве образца или пограничном/положительном скрининговом тесте | Своевременное направление ребёнка на подтверждающую диагностику |
Неонатальный скрининг является массовым предварительным обследованием, а не окончательной диагностикой заболевания. Положительный или сомнительный результат требует повторного исследования и подтверждающих методов, включая молекулярно-генетические, биохимические или гормональные тесты. Надёжность всей программы зависит не только от аналитической работы лаборатории, но и от правильного забора, высушивания, маркировки и транспортировки образца. Централизация выдачи тест-бланков позволяет унифицировать эти этапы и снизить риск диагностических ошибок.