2) проведения врачебного консилиума
3) проведения осмотра ребенка заведующим отделения
4) осмотра ребенка врачом-генетиком
Правильным является получение информированного добровольного согласия. Забор капиллярной крови у новорождённого представляет собой медицинское вмешательство, поскольку медицинский работник выполняет инвазивную диагностическую манипуляцию. Согласно статье 20 Федерального закона № 323-ФЗ, предварительным условием такого вмешательства является информированное добровольное согласие пациента либо его законного представителя; в отношении новорождённого его даёт один из родителей или иной законный представитель.
До оформления согласия медицинский работник должен в доступной форме сообщить цель скрининга, способ взятия крови, возможные неприятные ощущения и риски, значение результатов, дальнейшие диагностические действия при выявлении отклонений и последствия отказа. Согласие или отказ фиксируются в медицинской документации. Проведение вмешательства без согласия допускается только в предусмотренных законом исключительных ситуациях, например при угрозе жизни, когда пациент не способен выразить волю и законный представитель отсутствует; плановый неонатальный скрининг к таким ситуациям не относится.
Врачебный консилиум, осмотр заведующим отделением и предварительная консультация врача-генетика не являются обязательными условиями забора крови. Неонатальный скрининг проводится массово для доклинического выявления повышенного риска врождённых и наследственных заболеваний, а не для установления окончательного диагноза. Врач-генетик и другие специалисты подключаются по показаниям, прежде всего при положительном или сомнительном результате, когда требуются подтверждающие биохимические и молекулярно-генетические исследования.
| Этап или действие | Значение | Обязательность до забора крови |
|---|---|---|
| Информирование законного представителя | Разъясняются цель, методика, возможные риски, последствия и предполагаемые результаты исследования. | Обязательно; обеспечивает осознанность решения. |
| Информированное добровольное согласие | Подтверждает законность проведения инвазивной диагностической манипуляции у новорождённого. | Обязательно при отсутствии предусмотренных законом исключений. |
| Документированный отказ | Фиксирует волеизъявление родителя или иного законного представителя после разъяснения возможных последствий. | При отказе плановый забор крови не выполняется. |
| Забор капиллярной крови | Получение образца на фильтровальный тест-бланк для лабораторного исследования. | Проводится после оформления согласия. |
| Первичный лабораторный скрининг | Выявляет лабораторные маркеры повышенного риска заболевания. | Не является окончательной диагностикой. |
| Подтверждающая диагностика | Включает повторные биохимические, молекулярно-генетические или молекулярно-цитогенетические исследования. | Проводится после положительного или сомнительного скринингового результата. |
| Осмотр генетиком, консилиум или осмотр заведующим | Используются для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики при наличии показаний. | Не являются предварительным условием стандартного забора крови. |
Неонатальный скрининг позволяет выявить риск заболевания до появления выраженных клинических симптомов и своевременно провести подтверждающую диагностику. Раннее начало патогенетической или заместительной терапии при отдельных наследственных заболеваниях снижает вероятность необратимого поражения нервной системы, тяжёлых осложнений и инвалидизации. При этом положительный скрининговый результат необходимо интерпретировать как основание для дополнительного обследования, а не как установленный диагноз. Соблюдение процедуры информированного согласия обеспечивает одновременно медицинскую целесообразность обследования и защиту прав ребёнка и его законных представителей.