2) высокий рост
3) специфический запах мочи
4) депигментация кожи
Крыловидные складки кожи на боковых поверхностях шеи, или pterygium colli, относятся к характерным фенотипическим признакам синдрома Шерешевского–Тернера. Их формирование связано с внутриутробным нарушением развития лимфатической системы: вследствие лимфостаза возникают кистозная гигрома и отёк тканей шеи, после регресса которых сохраняются кожные складки, низкая линия роста волос и укорочение шеи.
Синдром обусловлен полной или частичной моносомией X-хромосомы, наиболее типичный кариотип — 45,X; возможны мозаичные варианты, например 45,X/46,XX. Наряду с pterygium colli выявляют низкорослость, широкую щитообразную грудную клетку, лимфоотёк кистей и стоп у новорождённых, дисгенезию гонад и гипергонадотропный гипогонадизм. Высокий рост для данного синдрома нехарактерен, специфический запах мочи типичен для отдельных наследственных нарушений обмена веществ, а депигментация кожи прежде всего требует исключения витилиго и других заболеваний меланогенеза.
| Признак или состояние | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Крыловидные складки шеи | Симметричные кожные складки от сосцевидных отростков к плечам | Типичный фенотипический маркер синдрома Шерешевского–Тернера |
| Рост | Низкорослость вследствие гаплонедостаточности гена SHOX | Позволяет отличить синдром от состояний с высоким ростом, включая синдром Марфана |
| Половое развитие | Дисгенезия гонад, задержка полового созревания, первичная аменорея | Сопровождается повышением ФСГ и ЛГ при снижении эстрадиола |
| Кариотип | 45,X либо мозаичные и структурные варианты X-хромосомы | Цитогенетическое исследование подтверждает диагноз |
| Синдром Нунан | Возможны pterygium colli и низкорослость при нормальном кариотипе | Чаще встречается стеноз клапана лёгочной артерии; поражаются лица обоих полов |
| Фенилкетонурия | Специфический мышиный запах мочи, неврологические и когнитивные нарушения | Диагностируется по повышению фенилаланина, а не по характерному шейному фенотипу |
| Витилиго | Чётко отграниченные участки депигментации кожи | Может сочетаться с аутоиммунными заболеваниями, но не является основным признаком синдрома Тернера |
При подозрении на синдром необходимо провести кариотипирование, оценить уровни гонадотропинов и исследовать сердечно-сосудистую и мочевыделительную системы. Особое значение имеет исключение коарктации аорты, двустворчатого аортального клапана, артериальной гипертензии и аномалий почек. Нейрокогнитивное развитие обычно сохранено, хотя возможны трудности зрительно-пространственной ориентации и математического мышления. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать терапию гормоном роста и заместительную терапию половыми стероидами по показаниям.