2) амиотрофии Шарко – Мари – Тута (+)
3) ювенильной форме миопатии Эрба
4) гипертрофической невропатии Дежерина – Сотта
Изменение контура голеней по типу опрокинутой бутылки является характерным фенотипическим признаком амиотрофии Шарко—Мари—Тута, или наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Оно формируется вследствие преимущественной атрофии дистальных мышц голеней и стоп при относительной сохранности проксимальных мышечных групп бедер. Наиболее заметно поражаются мышцы передней и латеральной групп голени, позднее присоединяется атрофия мелких мышц стоп.
Морфологической основе симптома соответствует хроническое поражение периферических нервов: при демиелинизирующих вариантах страдает миелиновая оболочка, при аксональных — преимущественно аксоны. Клинически выявляются слабость разгибателей стопы с формированием степпажа и свисающей стопы , полая стопа, молоткообразная деформация пальцев, снижение или выпадение ахилловых рефлексов и дистальные нарушения чувствительности. Такая комбинация дистальной мышечной атрофии, деформаций стоп и семейного или длительно прогрессирующего течения поддерживает диагноз наследственной моторно-сенсорной нейропатии.
При спинальной мышечной атрофии Кугельберга—Веландера преобладает проксимальная слабость тазового пояса и бедер, а при миодистрофии Эрба—Рота — мышечное поражение преимущественно тазо-плечевого типа с возможным симптомом Говерса. Гипертрофическая невропатия Дежерина—Сотта представляет тяжелый ранний демиелинизирующий вариант наследственной нейропатии и может иметь сходные признаки, однако для нее типичны дебют в раннем детстве, выраженное замедление нервной проводимости и более тяжелое течение. Окончательная верификация заболевания проводится с помощью электронейромиографии и молекулярно-генетического исследования.
| Состояние или критерий | Преимущественная локализация поражения | Распределение слабости и атрофии | Дифференциально-диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Амиотрофия Шарко—Мари—Тута | Периферические моторные и сенсорные нервы | Дистальная атрофия голеней и стоп с относительной сохранностью бедер; возможен фенотип опрокинутой бутылки | Полая стопа, степпаж, арефлексия, дистальная гипестезия; наследственное прогрессирующее течение |
| CMT1 и другие демиелинизирующие формы | Миелиновая оболочка периферических нервов | Постепенно нарастающая дистальная слабость | На ЭНМГ — равномерное выраженное снижение скорости проведения; часто выявляются варианты гена PMP22 |
| CMT2 и другие аксональные формы | Аксоны периферических нервов | Дистальная атрофия с более выраженным снижением мышечных ответов | Скорость проведения относительно сохранна, но снижены амплитуды М- и сенсорных ответов; возможна аксональная дегенерация |
| Амиотрофия Кугельберга—Веландера | Передние рога спинного мозга, мотонейроны | Проксимальная слабость мышц таза и бедер, позднее — плечевого пояса | Симптом Говерса, фасцикуляции, нейрогенный тип изменений на ЭНМГ; дистальная перонеальная атрофия не является ведущей |
| Миодистрофия Эрба—Рота | Первичное поражение скелетных мышечных волокон | Преимущественно тазо-плечевой, проксимальный тип слабости и атрофии | Мышечный тип ЭНМГ, повышение КФК различной степени, отсутствие ведущих чувствительных нарушений |
| Невропатия Дежерина—Сотта | Тяжелая ранняя демиелинизация периферических нервов | Дистальная атрофия возможна и может напоминать CMT | Очень ранний дебют, выраженное утолщение нервов, резко сниженная скорость проведения; рассматривается как тяжелый фенотип наследственной демиелинизирующей нейропатии |
Форма голеней сама по себе не заменяет неврологического обследования и электрофизиологической верификации. Наиболее информативно сочетание дистальной слабости, деформаций стоп, выпадения сухожильных рефлексов и сенсорных расстройств. При выявлении наследственного характера заболевания целесообразно генетическое консультирование и тестирование с учетом предполагаемого типа CMT. Лечение преимущественно поддерживающее: ортезирование, лечебная физкультура, профилактика контрактур и коррекция деформаций стоп.