2) проксимальных отделов конечностей, плечевого или тазового пояса (+)
3) шеи
4) дистальных отделов верхних конечностей
Для конечностно-поясной мышечной дистрофии (КПМД) типично преимущественное поражение проксимальной мускулатуры — мышц тазового и плечевого пояса. На ранних этапах обычно возникают трудности при подъёме по лестнице, вставании со стула или пола, беге и поднятии рук; возможен симптом Говерса. Дистальные мышцы кистей и стоп в начале заболевания, как правило, сохранены, а слабость мышц шеи обычно присоединяется позднее или выражена непостоянно.
Основой заболевания является генетически обусловленная дестабилизация мышечного волокна с последующей дегенерацией и замещением мышечной ткани жировой и соединительной. Слабость чаще симметричная, чувствительность не нарушена, рефлексы длительное время сохраняются; уровень креатинфосфокиназы обычно повышен, иногда значительно. Подтверждение диагноза основано на выявлении патогенного варианта при молекулярно-генетическом исследовании, а электромиография и МРТ мышц помогают подтвердить миопатический характер поражения и оценить его распространённость.
| Признак | Конечностно-поясная мышечная дистрофия | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Распределение слабости | Преимущественно проксимальное: тазовый и/или плечевой пояс | Наиболее характерный клинический признак |
| Начальные функциональные нарушения | Трудности при вставании, подъёме по лестнице, беге, поднятии рук | Отражают слабость мышц бёдер, ягодиц и плечевого пояса |
| Симметрия поражения | Обычно двусторонняя и относительно симметричная | Поддерживает мышечную, а не корешковую или мононевропатическую природу пареза |
| Чувствительность | Как правило, сохранена | Позволяет отличать КПМД от полинейропатий и поражений задних корешков |
| Рефлексы и фасцикуляции | Рефлексы долго сохраняются, фасцикуляции обычно отсутствуют | Снижает вероятность поражения передних рогов спинного мозга, например спинальной мышечной атрофии |
| Лабораторный маркер | Повышение креатинфосфокиназы различной степени выраженности | Свидетельствует о повреждении мышечных волокон, но не определяет конкретный генетический подтип |
| Отличие от миастении | Слабость постоянная, без выраженных суточных колебаний; глазодвигательные и бульбарные симптомы не являются ведущими | При миастении характерны патологическая утомляемость, флуктуации и обычно нормальный уровень креатинфосфокиназы |
КПМД представляет собой генетически неоднородную группу заболеваний, поэтому возраст дебюта, скорость прогрессирования и наличие контрактур могут существенно различаться. При установлении диагноза необходимо оценивать сердечную деятельность и функцию внешнего дыхания, поскольку отдельные генетические варианты сопровождаются кардиомиопатией или дыхательной недостаточностью. Семейный анамнез важен, но его отсутствие не исключает заболевание из-за возможной новой мутации или неполной пенетрантности. Раннее генетическое уточнение позволяет определить прогноз, тактику наблюдения и обследование родственников.