2) болезнью Шарко – Мари – Тута
3) прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшена (+)
4) полиомиелитом
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена — Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена DMD, кодирующего дистрофин. Дефицит дистрофина нарушает целостность сарколеммы мышечного волокна, вызывает его повторное повреждение и некроз с последующим замещением мышечной ткани жировой и соединительной. Поэтому заболевание обычно проявляется в возрасте 2–5 лет симметричной слабостью преимущественно мышц тазового и, позднее, плечевого пояса, туловища и дыхательной мускулатуры.
Гипертрофия икроножных мышц при дистрофии Дюшена является псевдогипертрофией: увеличение объёма обусловлено накоплением жировой и фиброзной ткани, а не приростом сократительных волокон. Характерны частые падения, трудности при беге и подъёме по лестнице, утрата двигательных навыков, миопатическая походка и симптом Говерса — вставание с пола с опорой руками на собственные бёдра. Чувствительность сохраняется, поскольку первично поражается мышечная ткань, а не задние корешки или периферические чувствительные нервы; снижение рефлексов связано с выраженной мышечной слабостью и особенно заметно на поздних этапах.
Диагноз подтверждают резко повышенной активностью креатинкиназы в сыворотке и молекулярно-генетическим исследованием гена DMD: сначала выявляют крупные делеции или дупликации, затем проводят секвенирование при отрицательном результате. Биопсия мышцы с иммуногистохимическим или иммуноблоттинговым определением дистрофина требуется преимущественно при неубедительных генетических данных. Лечение включает глюкокортикостероиды, лечебную физкультуру, профилактику контрактур, регулярный кардиологический и респираторный мониторинг, а при подходящем варианте мутации — таргетные генетические подходы.
| Состояние | Преимущественный тип слабости | Рефлексы и чувствительность | Отличительные признаки и подтверждение |
|---|---|---|---|
| Дистрофия Дюшена | Симметричная проксимальная, сначала в нижних конечностях | Рефлексы снижены позднее; чувствительность сохранена | Псевдогипертрофия икроножных мышц, симптом Говерса, резко повышенная КФК, патогенный вариант DMD |
| Дистрофия Беккера | Проксимальная, но более медленно прогрессирующая и обычно более поздняя | Чувствительность сохранена, рефлексы могут снижаться по мере слабости | Частично сохранённый или изменённый дистрофин; начало часто после 5 лет или в подростковом возрасте |
| Болезнь Шарко—Мари—Тута | Преимущественно дистальная, с атрофией мышц голеней и стоп | Арефлексия сочетается с нарушением вибрационной и болевой чувствительности | Полая стопа, молоткообразные пальцы, ноги аиста ; нейрогенная ЭНМГ-картина и варианты генов периферической нейропатии |
| Спинальная мышечная атрофия | Проксимальная слабость с гипотонией | Выраженная арефлексия, чувствительность обычно сохранена | Фасцикуляции языка, нейрогенная ЭНМГ-картина, биаллельные варианты SMN1; псевдогипертрофия икр не является типичным признаком |
| Полиомиелит | Острое или подострое, часто асимметричное вялое поражение | Снижение рефлексов, чувствительность обычно сохранена | Лихорадка, инфекционный продром, быстрое развитие атрофий; нехарактерны многолетнее прогрессирование и псевдогипертрофия икр |
| Родовая травма шейного отдела позвоночника | Сегментарная или проводниковая, нередко асимметричная | Возможны чувствительные, тазовые и пирамидные нарушения | Связь с родами, признаки поражения спинного мозга на МРТ; заболевание не имеет типичного медленного миопатического прогрессирования |
При подозрении на дистрофию Дюшена необходимо оценить семейный анамнез по материнской линии и провести генетическое консультирование. Обязательны эхокардиография и электрокардиография, поскольку дилатационная кардиомиопатия может развиваться даже при умеренной выраженности двигательных нарушений. По мере прогрессирования контролируют функцию внешнего дыхания, эффективность кашля и состояние позвоночника. Раннее начало поддерживающей терапии помогает дольше сохранять самостоятельную ходьбу и снижает риск сердечно-дыхательных осложнений.