2) деменции с тельцами Леви
3) болезни Крейтцфельдта-Якоба (+)
4) прогрессирующего надъядерного паралича
Мозжечковая атаксия является типичным ранним или развернутым проявлением болезни Крейтцфельдта—Якоба (БКЯ), особенно при спорадической форме. Она обусловлена быстрым прион-индуцированным поражением нейронов и глиальных структур мозжечка, его коры и проводящих связей. Клинически выявляются дисметрия, интенционный тремор, дизартрия, нарушение координации походки и снижение устойчивости; симптомы обычно прогрессируют в течение недель или нескольких месяцев.
Для БКЯ характерно сочетание быстро нарастающей деменции с миоклонусом, пирамидными или экстрапирамидными расстройствами, зрительными нарушениями либо мозжечковой симптоматикой. В диагностических критериях быстро прогрессирующая когнитивная дисфункция в сочетании как минимум с двумя из перечисленных синдромов поддерживает диагноз вероятной БКЯ; наиболее специфичным лабораторным подтверждением служит выявление прионного белка методом RT-QuIC в спинномозговой жидкости. На МРТ часто обнаруживаются кортикальное ленточное ограничение диффузии и/или поражение хвостатого ядра и скорлупы, а на ЭЭГ возможны периодические острые комплексы.
| Признак | Болезнь Крейтцфельдта—Якоба | Кортикобазальная дегенерация | Деменция с тельцами Леви | Прогрессирующий надъядерный паралич |
|---|---|---|---|---|
| Темп прогрессирования | Очень быстрый: недели—месяцы | Постепенный, обычно годы | Постепенный, обычно годы | Постепенный, обычно годы |
| Мозжечковая симптоматика | Частая, иногда дебютирует с выраженной атаксией | Не является ведущим синдромом | Возможна неустойчивость, но истинная мозжечковая атаксия нетипична | Преобладают постуральная неустойчивость и паркинсонизм, а не мозжечковая атаксия |
| Ведущие клинические признаки | Быстро прогрессирующая деменция, миоклонус, пирамидные и экстрапирамидные симптомы | Асимметричный паркинсонизм, апраксия конечности, корковая чувствительная недостаточность | Флуктуации когнитивного состояния, зрительные галлюцинации, REM-расстройство поведения во сне | Вертикальный надъядерный парез взора, ранние падения, аксиальная ригидность |
| МРТ | Кортикальное ленточное поражение, изменения в хвостатом ядре и скорлупе на DWI/ADC | Асимметричная атрофия теменно-лобных отделов и подкорковых структур | Относительно сохранный медиальный височный отдел на ранних стадиях | Атрофия среднего мозга, феномен колибри |
| Специфические исследования | RT-QuIC в ликворе; 14-3-3 и ЭЭГ имеют поддерживающее значение | Специфического рутинного биомаркера нет | Диагноз преимущественно клинический; возможна сцинтиграфия дофаминового транспортера | Диагноз преимущественно клинический и нейровизуализационный |
| Характер исхода | Быстрое тяжелое прогрессирование, часто до акинетического мутизма | Медленное нарастание корково-подкоркового дефицита | Прогрессирование деменции с паркинсонизмом и вегетативными нарушениями | Прогрессирование аксиального синдрома, дизартрии и нарушений глотания |
Таким образом, сочетание мозжечковой атаксии с быстрым ухудшением когнитивных функций должно прежде всего заставить исключать БКЯ. Необходимы срочные МРТ головного мозга с DWI/ADC и исследование ликвора методом RT-QuIC; параллельно оцениваются потенциально обратимые причины быстро прогрессирующего когнитивного синдрома. Специфической этиотропной терапии БКЯ не существует, поэтому лечение носит поддерживающий и паллиативный характер.