2) спинальная атрофия, спастическая ригидность, полная утрата ходьбы
3) прогрессирование деменции, поперхивания, атрофия прямых мышц спины, эпилептические приступы (генерализованные и абсансы) (+)
4) отрешенность от окружающего, нарушение познавательной активности, остановка психического развития
Правильным считается вариант 3: для III, псевдостационарной стадии характерны прекращение быстрого регресса, сохранение выраженного когнитивного и речевого дефицита, присоединение или учащение эпилептических приступов, а также нарастание нарушений жевания, глотания и осевой моторики. Поперхивания обусловлены оромоторной апраксией, нарушением координации глотательного акта, дистонией и вегетативной дисфункцией; гипотрофия паравертебральных мышц связана с недостаточной двигательной активностью и нарушением мышечного тонуса. Эпилепсия особенно характерна для этой стадии, хотя тип приступов может быть различным и должен уточняться с помощью видео-ЭЭГ-мониторинга.
Термин псевдостационарная отражает относительную, а не полную стабилизацию: после бурной утраты навыков во II стадии темп ухудшения снижается, иногда улучшаются зрительный контакт, внимание и эмоциональное взаимодействие, но тяжелые неврологические нарушения сохраняются. Поэтому формулировку прогрессирование деменции следует понимать как закрепление и возможное углубление тяжелого интеллектуального дефицита, а не как непрерывный быстрый распад когнитивных функций. В современной терминологии синдром Ретта рассматривают преимущественно как генетически обусловленное нарушение нейроразвития, обычно связанное с патогенным вариантом MECP2, приводящим к расстройству созревания синапсов и функционирования нейронных сетей.
| Этап или диагностический аспект | Основные признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|
| I стадия — ранняя стагнация | Замедление приобретения навыков, снижение интереса к окружающему, гипотония, замедление роста окружности головы | Преобладает остановка развития без выраженного быстрого распада ранее сформированных функций |
| II стадия — быстрая регрессия | Утрата речи и целенаправленных движений рук, появление ручных стереотипий, атаксии, апраксии и дыхательных нарушений | Именно на этом этапе наиболее быстро исчезают ранее приобретенные навыки |
| III стадия — псевдостационарная | Относительная стабилизация, тяжелый когнитивный дефицит, эпилепсия, дисфагия, двигательные и ортопедические нарушения | Соответствует отмеченному ответу; возможны улучшение контакта и внимания при сохранении тяжелой инвалидизации |
| IV стадия — позднее двигательное ухудшение | Спастичность, ригидность, мышечная слабость, контрактуры, сколиоз, снижение или полная утрата способности ходить | Преобладает прогрессирование моторного дефицита, тогда как коммуникация обычно не ухудшается столь же быстро |
| Эпилептические приступы | Возможны фокальные и генерализованные приступы, включая абсансоподобные эпизоды | Диагноз эпилепсии требует сопоставления клинического события с иктальной активностью на ЭЭГ |
| Неэпилептические пароксизмы | Апноэ, гипервентиляция, задержка дыхания, тремор, дистонические и стереотипные движения | Часто имитируют эпилепсию, но не сопровождаются характерным иктальным ЭЭГ-паттерном |
Дисфагия при синдроме Ретта требует оценки риска аспирации, нутритивного дефицита и обезвоживания, при необходимости — инструментального исследования глотания. Пароксизмальные состояния следует документировать на видео и верифицировать методом видео-ЭЭГ, поскольку автономные дыхательные эпизоды часто ошибочно принимают за судороги. Молекулярно-генетическое выявление патогенного варианта MECP2 подтверждает этиологию, однако стадия заболевания определяется прежде всего по клинической динамике. Наблюдение должно включать контроль питания, дыхания, эпилепсии, позвоночника, мышечного тонуса и сердечного ритма.