2) псевдогипертрофия икроножных мышц
3) проксимальная амиотрофия конечностей
4) дистальная амиотрофия конечностей (+)
Невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тута (болезнь Шарко—Мари—Тута, наследственная моторно-сенсорная невропатия) поражает преимущественно периферические нервы по дистальному, длина-зависимому типу. Поэтому слабость и уменьшение мышечной массы раньше возникают в стопах и голенях, позднее могут распространяться на кисти и предплечья. Характерны высокий продольный свод стопы (pes cavus), молоткообразная деформация пальцев, степпаж при ходьбе и снижение или выпадение сухожильных рефлексов.
Морфологической основой заболевания служит генетически обусловленное поражение миелиновой оболочки периферических нервов или их аксонов. При демиелинизирующих формах существенно снижается скорость проведения возбуждения по нервам, а при аксональных формах уменьшается амплитуда моторных и сенсорных ответов. Проксимальная атрофия более типична для поражения мотонейронов или первичных миопатий, псевдогипертрофия икроножных мышц — для некоторых мышечных дистрофий, тогда как сочетание дистальной атрофии с чувствительными нарушениями и наследственным характером заболевания указывает на болезнь Шарко—Мари—Тута.
| Признак | Болезнь Шарко—Мари—Тута | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Распределение слабости | Преимущественно дистальное, начинается с мышц стоп и голеней | Позволяет отличать заболевание от преимущественно проксимальных миопатий |
| Мышечная атрофия | Перевернутая бутылка в области голеней, позднее атрофия мелких мышц кистей | Отражает хроническую денервацию и аксональную потерю |
| Деформации стоп | Высокий свод стопы, молоткообразные пальцы, возможна эквинусная установка | Типичный клинический маркер длительной наследственной нейропатии |
| Рефлексы | Рано снижаются или исчезают ахилловы, затем коленные рефлексы | Признак поражения периферического нерва или корешково-периферического звена |
| Чувствительность | Легкие или умеренные дистальные нарушения вибрационной, болевой и температурной чувствительности | Поддерживает моторно-сенсорный, а не чисто мышечный характер процесса |
| Электронейромиография | При CMT1 — выраженное равномерное замедление скорости проведения; при CMT2 — снижение амплитуды ответов при относительно сохранной скорости | Помогает различить демиелинизирующий и аксональный варианты |
| Наследование | Возможны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и X-сцепленный варианты | Семейный анамнез и молекулярно-генетическое исследование уточняют тип заболевания |
Диагноз основывается на клинической картине, данных электронейромиографии и подтверждении патогенного варианта при генетическом исследовании. Течение обычно медленно прогрессирующее, без первичного поражения центральной нервной системы. Лечение преимущественно поддерживающее: ортезирование, лечебная физкультура, профилактика контрактур и коррекция деформаций стоп; необходимо избегать потенциально нейротоксичных препаратов. Выраженная асимметрия, быстрое развитие симптомов или значительный тазовый дефицит требуют поиска другой причины полинейропатии.