2) понижение концентрации аммиака в крови
3) повышение концентрации аммиака в крови (+)
4) повышение выведения меди с мочой
Портосистемная энцефалопатия — нейропсихический синдром, возникающий при печёночной недостаточности и/или сбросе крови через портокавальные анастомозы в обход печени. Аммиак образуется преимущественно в кишечнике при метаболизме азотистых соединений, но при нарушении утилизации в орнитиновом цикле и портосистемном шунтировании поступает в системный кровоток. Поэтому повышение концентрации аммиака в крови является типичным параклиническим признаком данного состояния.
Аммиак проникает через гематоэнцефалический барьер и в астроцитах связывается с глутаматом с образованием глутамина. Накопление глутамина вызывает осмотический отёк астроцитов, нарушает нейромедиаторный баланс и способствует развитию расстройств внимания и сна, замедления психомоторных реакций, дезориентации, астериксиса и при тяжёлом течении — комы. Уровень аммиака не имеет строгой линейной связи с тяжестью энцефалопатии и не используется изолированно для постановки диагноза, однако его повышение поддерживает диагноз при наличии характерной клинической картины и заболевания печени или портосистемного шунта.
| Состояние | Аммиак крови | Церулоплазмин | Выведение меди с мочой | Ключевые отличительные признаки |
|---|---|---|---|---|
| Портосистемная энцефалопатия при циррозе | Часто повышен | Не является специфическим маркером | Обычно не является ведущим признаком | Нарушение сознания, астериксис, признаки хронического заболевания печени или портосистемного шунтирования |
| Портосистемный шунт при относительно сохранной функции печени | Повышен, иногда значительно | Обычно без специфических изменений | Как правило, без характерного повышения | Рецидивирующая энцефалопатия при отсутствии выраженной печёночной недостаточности |
| Болезнь Вильсона–Коновалова | Может повышаться при поражении печени | Чаще снижен | Повышено | Кольца Кайзера—Флейшера, неврологические и печёночные проявления, нарушение обмена меди |
| Острая печёночная недостаточность | Часто резко повышен | Не является основным диагностическим показателем | Не имеет специфического диагностического значения | Коагулопатия, гипогликемия, быстрое прогрессирование энцефалопатии |
| Наследственный дефект цикла мочевины | Повышен, нередко выраженно | Обычно нормален | Обычно нормальное | Гипераммониемия без цирроза, возможны респираторный алкалоз и семейный анамнез |
| Лекарственно- или инфекционно-обусловленная гипераммониемия | Повышен | Обычно без специфических изменений | Обычно без специфических изменений | Связь с вальпроатами, некоторыми инфекциями или иными провоцирующими факторами |
Повышение церулоплазмина не характерно для портосистемной энцефалопатии, а увеличение экскреции меди прежде всего указывает на нарушение обмена меди, типичное для болезни Вильсона–Коновалова. При выявлении энцефалопатии необходимо искать провоцирующие факторы: желудочно-кишечное кровотечение, инфекцию, запор, обезвоживание, избыток белка, электролитные нарушения и седативные препараты. Основу лечения составляют коррекция причины и провоцирующих факторов, лактулоза, при рецидивах или недостаточном эффекте — рифаксимин; при значимом шунте может потребоваться его эндоваскулярная коррекция.