2) неуверенности при ходьбе в темноте (+)
3) атрофии зрительного нерва
4) спастичности в ногах
Для атаксии Фридрейха наиболее характерным ранним проявлением является прогрессирующая неустойчивость при ходьбе, особенно выраженная в условиях недостаточного зрительного контроля — в темноте или при закрытых глазах. Это обусловлено преимущественным поражением задних канатиков спинного мозга и крупных миелинизированных чувствительных волокон периферических нервов, проводящих проприоцептивную информацию от мышц и суставов. Формируется сенситивная атаксия: пациент хуже ощущает положение конечностей, поэтому частично компенсирует нарушение с помощью зрения.
При неврологическом обследовании выявляются положительная проба Ромберга, нарушение суставно-мышечного и вибрационного чувства, арефлексия или гипорефлексия в нижних конечностях. По мере прогрессирования присоединяется мозжечковый компонент атаксии вследствие дегенерации спиноцеребеллярных трактов, а также дизартрия, деформации стоп и позвоночника. Спастичность не относится к типичным начальным признакам: несмотря на поражение кортикоспинальных путей и возможный патологический рефлекс Бабинского, сухожильные рефлексы обычно снижены из-за периферической нейропатии.
| Признак | Значение при атаксии Фридрейха | Дифференциально-диагностическая особенность |
|---|---|---|
| Неустойчивость в темноте | Типичное раннее проявление сенситивной атаксии | Усиливается при исключении зрительного контроля |
| Положительная проба Ромберга | Отражает нарушение глубокой чувствительности | Характерна для поражения задних канатиков и периферических нервов |
| Снижение вибрационного чувства | Возникает вследствие дегенерации проводников проприоцепции | Выражено преимущественно в дистальных отделах ног |
| Арефлексия в ногах | Связана с сенсорной аксональной нейропатией | Отличает заболевание от многих форм наследственной спастической параплегии |
| Дизартрия | Присоединяется при прогрессировании спиноцеребеллярной дегенерации | Обычно не является первым симптомом |
| Патологический рефлекс Бабинского | Возможен вследствие поражения кортикоспинальных трактов | Может сочетаться с отсутствием сухожильных рефлексов |
| Атрофия зрительного нерва | Возможное, но сравнительно редкое проявление | Не характерна для типичного дебюта заболевания |
Атаксия Фридрейха представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, чаще обусловленное экспансией повторов GAA в гене FXN и дефицитом фратаксина. Помимо неврологических нарушений, клиническое значение имеют гипертрофическая кардиомиопатия, сахарный диабет, сколиоз и деформация стоп по типу pes cavus. Диагноз подтверждают молекулярно-генетическим исследованием, а лечение включает реабилитацию, профилактику падений и коррекцию системных осложнений.