2) лизэнцефалией
3) анэнцефалией
4) гидранэнцефалией (+)
Гидранэнцефалия — редкий тяжёлый порок развития, при котором практически отсутствуют кора и белое вещество обоих больших полушарий, а их место занимает крупная полость, заполненная ликвором. При этом обычно сохраняются ствол мозга, мозжечок, таламусы, базальные ядра и серп большого мозга. Наиболее вероятный механизм связан с двусторонним нарушением кровоснабжения в бассейне внутренних сонных артерий на ранних этапах внутриутробного развития, вследствие чего формирование или сохранение полушарий становится невозможным.
Основным диагностическим методом служит нейровизуализация: пренатальное ультразвуковое исследование, МРТ головного мозга плода или ребёнка, реже КТ. Выявляют ликвороподобную полость, отсутствие большей части супратенториальной мозговой ткани при сохранённых структурах задней черепной ямки, стволе мозга и обычно серпе мозга. После рождения заболевание проявляется тяжёлой задержкой психомоторного развития, нарушением зрения, спастическими парезами или гипотонией, эпилептическими приступами; прогноз для самостоятельного развития крайне неблагоприятный.
Гидранэнцефалию необходимо отличать от выраженной внутренней гидроцефалии: при гидроцефалии истончённая корковая мантия сохраняется, а расширенные желудочки имеют анатомически сформированные стенки. Также принципиально важно различать её с анэнцефалией, при которой отсутствуют не только большие полушария, но и значительная часть костей свода черепа, а также с пороками миграции нейронов, при которых мозговая ткань присутствует, хотя и сформирована неправильно.
| Состояние | Анатомическая основа | Ключевые признаки нейровизуализации |
|---|---|---|
| Гидранэнцефалия | Почти полное отсутствие полушарий с сохранением ствола мозга, мозжечка, таламусов и базальных ядер | Обширная ликворная полость, отсутствие корковой мантии, обычно сохранён серп большого мозга |
| Тяжёлая внутренняя гидроцефалия | Избыточное накопление ликвора в расширенных желудочках при сохранённой, хотя и резко истончённой, мозговой ткани | Сохраняется корковая мантия; расширение желудочков связано с нарушением циркуляции или резорбции ликвора |
| Анэнцефалия | Отсутствие больших полушарий и значительной части костей свода черепа | Открытый дефект черепа, отсутствие нормального покрова мозга; состояние обычно выявляется пренатально |
| Голопрозэнцефалия | Нарушение разделения переднего мозга на правое и левое полушария | Единая или частично разделённая полость мозга, аномалии лицевого скелета, отсутствие или неполное формирование прозрачной перегородки |
| Лизэнцефалия | Нарушение миграции нейронов и формирования извилин коры | Сглаженность поверхности мозга, отсутствие или резкое уменьшение извилин, утолщение коры; полушария сохранены |
| Порэнцефалическая киста | Очаговая полость в мозговой ткани вследствие деструкции или нарушения развития | Ограниченный дефект, нередко сообщающийся с желудочком или субарахноидальным пространством; большая часть полушарий сохранена |
Лечение гидранэнцефалии преимущественно симптоматическое и включает контроль эпилепсии, коррекцию нарушений мышечного тонуса, нутритивную поддержку и реабилитацию. При прогрессирующем увеличении головы или признаках внутричерепной гипертензии возможно нейрохирургическое отведение ликвора, однако оно не восстанавливает отсутствующую мозговую ткань. Пренатальная диагностика позволяет своевременно оценить тяжесть порока и консультировать родителей по прогнозу. Таким образом, определяющим критерием является не просто увеличение ликворных пространств, а замещение ими практически всех больших полушарий при относительной сохранности стволовых и глубоких структур.