2) катарактой
3) глаукомой
4) микрофтальмом (+)
Аплазия и гипоплазия зрительного нерва относятся к врождённым аномалиям развития зрительного анализатора. При аплазии зрительный нерв отсутствует либо представлен рудиментом, а при гипоплазии уменьшается число аксонов ганглиозных клеток сетчатки и формируется малый диск зрительного нерва. Нарушение развития зрительного нерва нередко возникает одновременно с недостаточным формированием глазного яблока, поэтому наиболее характерным сочетанием является микрофтальмия.
Связь этих состояний объясняется общностью эмбриогенеза: зрительный нерв формируется из структур глазного бокала и глазного стебелька, а раннее повреждение или нарушение дифференцировки этих зачатков может одновременно уменьшать размеры глаза и количество нервных волокон. При офтальмоскопии гипоплазия проявляется малым бледным или сероватым диском, иногда с характерным двойным кольцом , окружающим диск, и уменьшением числа ретинальных сосудов. Для подтверждения используют оптическую когерентную томографию с оценкой слоя нервных волокон сетчатки и ганглиозно-клеточного комплекса; функционально возможны выраженное снижение зрения, нистагм и косоглазие.
Микрофтальмия определяется уменьшением размеров глазного яблока, прежде всего его переднезадней оси, с учётом возрастных нормативов; у взрослых ориентировочно используют аксиальную длину менее 21 мм. Она может быть изолированной, но часто сочетается с колобомой, катарактой, врождёнными аномалиями сетчатки и гипоплазией зрительного нерва. При двустороннем поражении или наличии неврологических и эндокринных симптомов необходимо исключать септо-оптическую дисплазию и другие пороки развития центральной нервной системы.
| Состояние | Основные признаки | Связь с микрофтальмией и значение для дифференциальной диагностики |
|---|---|---|
| Аплазия зрительного нерва | Отсутствие или резкое недоразвитие диска и нервных волокон, крайне низкая функция зрения | Часто сопровождается микрофтальмом, анофтальмом, колобомой и другими врождёнными дефектами |
| Гипоплазия зрительного нерва | Малый диск, двойное кольцо , уменьшение толщины слоя нервных волокон по данным ОКТ | Может сочетаться с микрофтальмом, но иногда наблюдается при обычных размерах глазного яблока |
| Микрофтальмия | Уменьшение аксиальной длины и общего объёма глазного яблока, часто с аномалиями переднего и заднего сегментов | Общая эмбриональная основа объясняет частое сочетание с аплазией или гипоплазией зрительного нерва |
| Колобома зрительного нерва или хориоретинальная колобома | Дефект тканей, связанный с неполным закрытием эмбриональной глазной щели | Нередко входит в спектр микрофтальмии и может дополнительно снижать остроту зрения |
| Врождённая глаукома | Повышение внутриглазного давления, увеличение размеров глаза, экскавация диска | Не является типичным объяснением малого диска и врождённого недоразвития зрительного нерва |
| Катаракта | Помутнение хрусталика, лейкокория, снижение зрения при сохранённом или вторично поражённом зрительном нерве | Может сочетаться с микрофтальмом, но не является основным признаком аплазии или гипоплазии нерва |
| Миопия | Обычно связана с удлинением глазного яблока и соответствующими рефракционными изменениями | Противоположна типичной анатомической особенности микрофтальма — укорочению аксиальной длины |
Таким образом, микрофтальмия является наиболее характерным сопутствующим пороком при врождённом недоразвитии зрительного нерва. Восстановить отсутствующие или существенно уменьшенные нервные волокна невозможно, поэтому лечение направлено на коррекцию рефракции, терапию сопутствующих аномалий и зрительную реабилитацию. При двусторонней гипоплазии необходимы оценка головного мозга и эндокринного статуса, поскольку поражение может быть частью системного синдрома. Прогноз определяется объёмом сохранившихся аксонов и наличием поражений сетчатки, хрусталика и центральной нервной системы.