2) Стерджа – Вебера (+)
3) Стилла
4) Гиппеля – Линдау
Диффузная гемангиома хориоидеи представляет собой врождённую сосудистую гамартому с распространённым утолщением сосудистой оболочки, а не ограниченное узловое образование. Наиболее характерно её сочетание с синдромом Стерджа—Вебера (энцефалотригеминальным ангиоматозом), при котором имеются капиллярно-венозные мальформации кожи лица, лептоменингеальных оболочек и хориоидеи. Окулярное поражение обычно одностороннее и соответствует стороне кожной ангиомы, особенно в зоне иннервации первой ветви тройничного нерва.
Патогенетически сосудистая аномалия хориоидеи приводит к диффузному увеличению её толщины, повышению сосудистой проницаемости и развитию вторичной экссудации. Клинически возможны снижение зрения, гиперметропия вследствие утолщения хориоидеи, серозная отслойка нейроэпителия или экссудативная отслойка сетчатки. Частым осложнением является вторичная глаукома, связанная с повышением эписклерального венозного давления и нарушением оттока внутриглазной жидкости; у части пациентов выявляется и лептоменингеальная ангиоматозная симптоматика.
Диагноз основывается на совокупности клинических и инструментальных признаков: диффузное красновато-оранжевое утолщение хориоидеи, выявляемое при ультразвуковом исследовании и ОКТ, характерное окрашивание сосудистой сети при флуоресцентной ангиографии и наличие кожной гемангиомы типа винного пятна . В отличие от этого, синдром Когана—Риза относится к иридокорнеальному эндотелиальному синдрому, болезнь Гиппеля—Линдау проявляется преимущественно ретинальными капиллярными гемангиобластомами, а синдром Стилла не имеет типичной связи с диффузной гемангиомой хориоидеи.
| Состояние | Типичная локализация и морфология | Ассоциированные признаки | Ключевые диагностические особенности |
|---|---|---|---|
| Диффузная гемангиома хориоидеи | Распространённое утолщение хориоидеи без чётких границ узла | Синдром Стерджа—Вебера, кожная капиллярная мальформация, глаукома | Оранжево-красное глазное дно, диффузное утолщение хориоидеи, экссудативная отслойка сетчатки |
| Циркумскриптная гемангиома хориоидеи | Ограниченное куполообразное оранжево-красное образование | Обычно не связана с системным факоматозом | Локальный очаг на УЗИ и ОКТ, возможны субретинальная жидкость и липофусцин |
| Меланома хориоидеи | Одиночная солидная опухоль, пигментированная или амеланотическая | Субретинальная жидкость, пигментные друзы, липофусцин | Рост образования, низкая или смешанная отражательная способность при УЗИ, признаки инвазии |
| Ретинальный капиллярный гемангиобластом при болезни Гиппеля—Линдау | Красноватый узел сетчатки с питающей артерией и дренирующей веной | Возможны опухоли ЦНС, почек, поджелудочной железы и феохромоцитома | Очаг располагается в сетчатке, а не диффузно в хориоидее; выраженная сосудистая дилатация |
| Окулярный меланоцитоз | Диффузная гиперпигментация склеры, увеального тракта | Повышен риск увеальной меланомы | Пигментация без типичного сосудистого утолщения и без обязательной кожной ангиомы |
| Иридокорнеальный эндотелиальный синдром Когана—Риза | Поражение эндотелия роговицы и радужки | Иридокорнеальные синехии, узелки и атрофия радужки, вторичная глаукома | Основные изменения находятся в переднем отрезке, а не в хориоидее |
При бессимптомном течении возможно динамическое наблюдение с контролем ОКТ, внутриглазного давления и состояния сетчатки. При экссудативной отслойке или снижении зрения основным методом лечения обычно является фотодинамическая терапия с вертепорфином, нередко требующая повторных сеансов; анти-VEGF-препараты могут применяться как дополнение при выраженной экссудации. Глаукома при синдроме Стерджа—Вебера требует отдельной медикаментозной или хирургической коррекции. Таким образом, сочетание диффузного сосудистого утолщения хориоидеи с лицевой капиллярной мальформацией является характерным признаком синдрома Стерджа—Вебера.