2) яичного желтка
3) восходящего солнца
4) костных телец
Правильный ответ — синдром утреннего цветка (morning glory disc anomaly). Это врождённая аномалия диска зрительного нерва, относящаяся к колобоматозному спектру и возникающая вследствие нарушения эмбрионального формирования зрительного нерва и закрытия эмбриональной щели. Название обусловлено характерной картиной глазного дна, напоминающей распускающийся цветок.
При офтальмоскопии выявляют увеличенный диск зрительного нерва с воронкообразной экскавацией, центральным серовато-белым глиальным возвышением, радиально расходящимися сосудами и периферическим пигментированным или депигментированным валиком. При истинной колобоме может определяться резко ограниченный дефект ткани диска, чаще в нижненосовом секторе. Степень снижения остроты зрения варьирует от минимальной до выраженной; возможны дефекты поля зрения, косоглазие и относительный афферентный зрачковый дефект при одностороннем поражении.
Диагноз устанавливают по морфологической картине диска, которую уточняют фотографированием глазного дна и оптической когерентной томографией. Важно исключать сопутствующие хориоретинальные колобомы, серозную отслойку сетчатки и пороки развития срединных структур головного мозга, включая транссфеноидальную энцефалоцеле. Образные признаки яичного желтка и костных телец относятся соответственно к вителлиформной макулярной дистрофии и пигментному ретиниту, а не к колобоме диска зрительного нерва.
| Признак или состояние | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Эмбриогенез | Нарушение формирования и закрытия эмбриональной глазной щели с недоразвитием тканей диска зрительного нерва | Подтверждает врождённый, а не приобретённый характер изменения |
| Офтальмоскопическая картина | Большой диск, глубокая воронкообразная экскавация, центральная глиальная ткань, радиальное расположение сосудов, периферический валик | Создаёт характерный фенотип утреннего цветка |
| ОКТ диска и перипапиллярной зоны | Глубокая деформация экскавации, истончение или отсутствие отдельных тканевых слоёв, аномальное строение нейроретинального ободка | Помогает подтвердить структурный дефект и отличить его от приобретённой экскавации |
| Функциональные проявления | Снижение остроты зрения различной степени, локальные дефекты поля зрения, косоглазие, относительный афферентный зрачковый дефект | Выраженность симптомов зависит от объёма поражения и одностороннего или двустороннего характера аномалии |
| Возможные осложнения | Серозная или регматогенная отслойка сетчатки, хориоретинальная колобома, вторичные макулярные изменения | Требуют регулярного осмотра периферии сетчатки и наблюдения в динамике |
| Синдром яичного желтка | Жёлто-оранжевое вителлиформное содержимое в области макулы при болезни Беста или другой вителлиформной макулярной дистрофии | Локализуется в макуле, а не в диске зрительного нерва |
| Костные тельца | Пигментные скопления по типу костных телец, сужение артериол и электрофизиологические признаки дисфункции фоторецепторов при пигментном ретините | Признак периферической наследственной дистрофии сетчатки, а не колобомы ДЗН |
Ключевым диагностическим критерием является сочетание врождённой деформации диска зрительного нерва с глубокой экскавацией, глиальным центральным компонентом и радиальным ходом сосудов. При двусторонней аномалии, неврологических симптомах или подозрении на пороки развития показана МРТ головного мозга и орбит. Специфического лечения, восстанавливающего ткань зрительного нерва, не существует; проводят коррекцию рефракции и амблиопии, наблюдают за сетчаткой и лечат осложнения, прежде всего отслойку сетчатки.