2) эктопии зрачка
3) колобомы хрусталика
4) колобомы радужки
Эктопия хрусталика (ectopia lentis) относится к основным офтальмологическим проявлениям синдрома Вейля—Марчезани. Она обусловлена врождённой патологией цинновых связок и сопровождается микросферофакией — уменьшением экваториального диаметра хрусталика при увеличении его переднезадней толщины, вследствие чего хрусталик приобретает почти шаровидную форму и смещается. Обычно поражение двустороннее, степень подвывиха может прогрессировать.
Сферический хрусталик нередко смещается кпереди, вызывая миопическую рефракцию, мелкую переднюю камеру и относительный зрачковый блок. Это создаёт риск вторичной закрытоугольной глаукомы, повышения внутриглазного давления и болевых эпизодов. При биомикроскопии выявляют микросферофакию и децентрацию хрусталика, а ультразвуковая биомикроскопия позволяет оценить положение хрусталика, глубину передней камеры и состояние угла.
Колобома хрусталика и колобома радужки являются пороками развития, связанными с неполным закрытием эмбриональной глазной щели, и не входят в типичный фенотип синдрома Вейля—Марчезани. Эктопия зрачка также не считается ведущим диагностическим признаком; изменения положения зрачка могут быть вторичными по отношению к деформации переднего сегмента. Для синдрома наиболее характерно сочетание микросферофакии с эктопией хрусталика на фоне короткого роста, брахидактилии и тугоподвижности суставов.
| Признак | Синдром Вейля—Марчезани | Синдром Марфана | Гомоцистинурия |
|---|---|---|---|
| Основной глазной фенотип | Микросферофакия, слабость зонулярного аппарата, эктопия хрусталика | Эктопия хрусталика при обычно сохранённых его размерах | Эктопия хрусталика, часто с выраженной миопией |
| Типичное направление смещения | Чаще книзу и кнутри, но направление может варьировать | Чаще кверху и кнаружи | Чаще книзу и кнутри |
| Состояние передней камеры и внутриглазного давления | Мелкая передняя камера, риск зрачкового блока и закрытоугольной глаукомы | Передняя камера обычно глубокая; возможны другие осложнения слабости соединительной ткани | Возможны вторичная глаукома и осложнения смещения хрусталика |
| Системные признаки | Низкий рост, брахидактилия, тугоподвижность суставов, мышечная гипотония | Высокий рост, арахнодактилия, дилатация корня аорты, скелетные деформации | Марфаноидный habitus, задержка развития, тромбозы, остеопороз |
| Генетическая основа | Чаще мутации ADAMTS10 или ADAMTS17 при аутосомно-рецессивном наследовании; возможен доминантный вариант при мутациях FBN1 | Преимущественно патогенные варианты FBN1, аутосомно-доминантное наследование | Чаще дефицит цистатионин-β-синтазы вследствие мутаций CBS |
| Колобомы | Не являются характерным проявлением | Не являются типичным признаком синдрома | Не являются типичным признаком синдрома |
| Ключевые методы подтверждения | Биомикроскопия, рефрактометрия, тонометрия, гониоскопия, ультразвуковая биомикроскопия, генетическое исследование | Офтальмологическое обследование в сочетании с оценкой аорты и скелетных проявлений | Определение общего гомоцистеина плазмы, метаболический и генетический анализ |
Пациенты с синдромом Вейля—Марчезани нуждаются в регулярном контроле остроты зрения, рефракции, положения хрусталика и внутриглазного давления. При угрозе зрачкового блока применяют медикаментозное снижение давления и другие методы устранения блока по показаниям. При выраженной нестабильности или дислокации хрусталика вопрос о хирургическом лечении решают индивидуально, учитывая слабость связочного аппарата и высокий риск послеоперационных осложнений.