2) аниридия
3) миопия
4) ретиношизис (+)
Х-сцепленный врождённый ретиношизис — наследственная витреоретинальная дистрофия, обусловленная патогенными вариантами гена RS1, расположенного на X-хромосоме. Ген кодирует ретиношизин — белок, обеспечивающий межклеточную адгезию и структурную организацию сетчатки. При его дефиците происходит расслоение нейросенсорной сетчатки с образованием внутрисетчаточных полостей; заболевание преимущественно проявляется у мальчиков, тогда как женщины обычно являются бессимптомными носительницами.
Наиболее характерный признак — двусторонний фовеальный ретиношизис, который при офтальмоскопии может иметь радиально-складчатый, спицевидный рисунок. Оптическая когерентная томография выявляет кистоподобные полости и разделение слоёв сетчатки, чаще во внутренних ядерном и плексиформном слоях. У части пациентов развивается периферический ретиношизис, преимущественно в нижневисочных отделах, а осложнениями могут быть кровоизлияние в стекловидное тело и отслойка сетчатки.
Дополнительным диагностическим признаком служит электроретинограмма с непропорциональным снижением b-волны при относительной сохранности a-волны — так называемая электронегативная ЭРГ, отражающая нарушение передачи сигнала во внутренних слоях сетчатки. Однако этот признак не является абсолютно специфичным, поэтому окончательное подтверждение диагноза проводится молекулярно-генетическим исследованием RS1.
| Заболевание | Тип наследования | Основные диагностические признаки | Ключевое отличие |
|---|---|---|---|
| Х-сцепленный ретиношизис | Х-сцепленный рецессивный | Двусторонний фовеальный шизис, внутрисетчаточные полости на ОКТ, возможная электронегативная ЭРГ | Патогенные варианты гена RS1, преимущественное поражение мальчиков |
| Ретинобластома | Наследственная или спорадическая; ген RB1 | Лейкокория, внутриглазная опухолевая масса, кальцинаты при визуализации | Опухолевое заболевание, а не расслоение сетчатки |
| Врождённая аниридия | Чаще аутосомно-доминантный тип; ген PAX6 | Гипоплазия радужки, нистагм, фовеальная гипоплазия, кератопатия | Ведущим проявлением является нарушение развития переднего отрезка глаза |
| Наследственная миопия | Генетически гетерогенная, нередко полигенная | Удлинение переднезадней оси глаза, снижение зрения вдаль, миопическая рефракция | Не сопровождается типичным фовеальным расслоением сетчатки |
| Х-сцепленная врождённая стационарная ночная слепота | Х-сцепленный тип | Никталопия, миопия, нистагм, электронегативная ЭРГ | ОКТ не выявляет характерных шизисных полостей; ведущий симптом — нарушение сумеречного зрения |
| Синдром Гольдмана—Фавре | Аутосомно-рецессивный | Ретиношизис, ночная слепота, пигментная дегенерация сетчатки | Генерализованная дегенерация сетчатки и иной тип наследования |
Тактика ведения включает регулярное наблюдение у ретинолога, коррекцию аметропии и амблиопии, а также контроль состояния макулы и периферии сетчатки с помощью ОКТ и широкопольной визуализации. Ингибиторы карбоангидразы у некоторых пациентов уменьшают выраженность внутрисетчаточных полостей, но эффект вариабелен. Хирургическое лечение применяют при отслойке сетчатки или нерассасывающемся кровоизлиянии в стекловидное тело. Генетическое консультирование необходимо для оценки риска передачи патогенного варианта и обследования родственников по материнской линии.