2) стушеванность контуров диска зрительного нерва
3) гиперплазия пигментного эпителия сетчатки
4) отсутствие центральных сосудов сетчатки (+)
Отсутствие центральных сосудов сетчатки является наиболее характерным клиническим признаком аплазии (агенезии) зрительного нерва. При этом порок развития выражается в полном или почти полном отсутствии зрительного нерва, диска зрительного нерва и сосудистого пучка, выходящего из его центральной части. На глазном дне вместо сформированного диска может определяться участок, лишённый нормальной дисковой структуры.
При гипоплазии зрительный нерв сформирован, но имеет уменьшенный диаметр и сниженное количество аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Поэтому диск обычно мал, нередко окружён двойным кольцом, а центральные сосуды сетчатки сохраняются, хотя могут быть истончёнными или атипично расположенными. Глубокая экскавация, нечёткость контуров диска и изменения пигментного эпителия не являются специфичными признаками, позволяющими надёжно отличить аплазию от гипоплазии.
Разграничение состояний основывается на офтальмоскопии и подтверждается методами визуализации, прежде всего оптической когерентной томографией и нейровизуализацией. Для аплазии характерны крайне тяжёлое или отсутствующее зрение, выраженные нарушения зрительных вызванных потенциалов и отсутствие нормального хода зрительного нерва на МРТ. При гипоплазии зрительная функция снижена в различной степени, но анатомические структуры зрительного нерва и сосудистого пучка прослеживаются.
| Критерий | Аплазия зрительного нерва | Гипоплазия зрительного нерва |
|---|---|---|
| Степень нарушения развития | Полное или почти полное отсутствие сформированного зрительного нерва | Неполное развитие нерва с уменьшением числа аксонов |
| Диск зрительного нерва | Не определяется либо отсутствует полноценная дисковая структура | Маленький диск, часто с признаком двойного кольца |
| Центральные сосуды сетчатки | Отсутствуют; это ключевой клинический критерий | Сохраняются, иногда имеют уменьшенный калибр или атипичное вхождение |
| Острота зрения | Обычно резко снижена вплоть до отсутствия предметного зрения | Снижена в различной степени и может быть относительно сохранной при одностороннем поражении |
| Офтальмоскопические признаки | Отсутствие нормального диска и сосудистого пучка | Малый бледный диск, двойное кольцо, уменьшение слоя нервных волокон |
| ОКТ и МРТ | Резкое уменьшение или отсутствие слоя нервных волокон и зрительного нерва | Уменьшение толщины слоя нервных волокон и диаметра нерва при его сохранённой анатомической непрерывности |
| Сопутствующие проявления | Нистагм, косоглазие, возможные аномалии развития головного мозга и срединных структур | Нистагм и косоглазие возможны, особенно при двустороннем поражении; системные ассоциации встречаются реже |
Таким образом, сохранность центральных сосудов сетчатки свидетельствует в пользу гипоплазии, тогда как их отсутствие указывает на аплазию. Вывод следует оценивать вместе с видом диска, состоянием слоя нервных волокон и данными нейровизуализации. При двусторонней аплазии или гипоплазии необходим поиск сопутствующих врождённых аномалий центральной нервной системы и эндокринных нарушений.