2) Горнера
3) Ваарденбурга
4) Гольденхара (+)
Колобома века является одним из возможных проявлений синдрома Гольденхара, который в современной терминологии относят к окуло-аурикуло-вертебральному спектру. В основе лежит нарушение формирования производных первой и второй жаберных дуг, миграции клеток нервного гребня и развития век на ранних этапах эмбриогенеза. Состояние чаще имеет спорадический характер и может быть односторонним, с выраженной асимметрией лица.
Колобома представляет собой врождённый сквозной дефект свободного края века с недоразвитием кожи, круговой мышцы глаза, тарзальной пластинки и конъюнктивы. При синдроме Гольденхара она нередко сочетается с эпибульбарным дермоидом или липодермом, микрофтальмией, ушными аномалиями, преаурикулярными придатками, гипоплазией нижней челюсти и позвонков. Такое сочетание глазных, лицевых, ушных и позвоночных изменений имеет большее диагностическое значение, чем сама колобома.
Диагноз устанавливают клинически, оценивая характер дефекта века и наличие ассоциированных пороков. Ребёнку показаны офтальмологическое обследование с оценкой роговицы и рефракции, проверка слуха, осмотр челюстно-лицевой области, а при необходимости — лучевая диагностика позвоночника и других органов. Основная ранняя задача лечения — предотвращение экспозиционной кератопатии: применяют увлажнение и защиту роговицы, а реконструктивную блефаропластику выполняют с учётом размера дефекта и состояния глазной поверхности.
| Состояние | Ключевые клинические признаки | Связь с колобомой века |
|---|---|---|
| Синдром Гольденхара, окуло-аурикуло-вертебральный спектр | Односторонняя гемифациальная гипоплазия, микротия, преаурикулярные придатки, гипоплазия нижней челюсти, аномалии позвонков, эпибульбарные дермоиды | Колобома века является характерным возможным компонентом спектра и особенно значима при сочетании с ушными и лицевыми аномалиями |
| Синдром Тричера—Коллинза | Двусторонняя краниофациальная дизостозия, гипоплазия скул и нижней челюсти, деформация ушных раковин, косые глазные щели | Возможны дефекты или колобомы нижнего века; обычно преобладают симметричные лицевые изменения без типичной гемифациальной асимметрии |
| Синдром Дауна | Гипотония, характерный лицевой фенотип, эпикант, восходящий наклон глазных щелей, пятна Брашфилда | Колобома века не относится к типичным проявлениям и не является диагностическим признаком |
| Синдром Горнера | Птоз, миоз, ангидроз, иногда гетерохромия радужек; обусловлен поражением симпатического пути | Дефект тканей века отсутствует; птоз функциональный, а не связанный с врождённой колобомой |
| Синдром Ваарденбурга | Дистопия внутренних углов глаз, гетерохромия или гипопигментация радужек и волос, врождённая нейросенсорная тугоухость | Колобома века не является характерной частью синдрома; ведущими признаками служат нарушения пигментации и слуха |
| Изолированная врождённая колобома века | Локальный сквозной дефект края века без признаков системной аномалии | Требует исключения окуло-аурикуло-вертебрального спектра и других синдромальных состояний, особенно при односторонней лицевой асимметрии |
При крупном дефекте нарушается распределение слёзной плёнки и смыкание век, что повышает риск высыхания и изъязвления роговицы. Объём реконструкции определяется шириной дефекта, его локализацией и наличием сопутствующей микрофтальмии или дермоида. При выявлении признаков окуло-аурикуло-вертебрального спектра обследование проводят мультидисциплинарно с участием офтальмолога, оториноларинголога, челюстно-лицевого хирурга и генетика.