2) колобоме диска зрительного нерва
3) аплазии зрительного нерва (+)
4) колобоме сетчатки
Аплазия зрительного нерва — врождённая аномалия, обусловленная отсутствием формирования или выраженным нарушением развития зрительного нерва и его диска вследствие дефекта роста аксонов ганглиозных клеток сетчатки. При полном варианте на глазном дне не определяется диск зрительного нерва, а центральные сосуды сетчатки отсутствуют либо резко недоразвиты, поскольку не формируется нормальный сосудисто-нервный комплекс в области диска. Именно сочетание отсутствия диска и сосудов является характерным офтальмоскопическим признаком аплазии.
Состояние обычно сопровождается резко сниженной или отсутствующей зрительной функцией, нистагмом и косоглазием; поражение может быть односторонним или двусторонним. Для подтверждения используют МРТ орбит и головного мозга, при которой выявляют отсутствие или значительное недоразвитие зрительного нерва, иногда хиазмы и зрительных трактов. В отличие от аплазии, при гипоплазии диск сохраняется, но имеет уменьшенный диаметр и часто окружён двойным кольцом .
При колобоме диска зрительного нерва определяется сформированный, но патологически углублённый и расширенный диск с дефектом его тканей и аномальным ходом сосудов. Колобома сетчатки представляет собой локальный дефект сетчатки и сосудистой оболочки, обычно в нижне-медиальном отделе глазного дна, при сохранённом диске. Дисплазия сетчатки характеризуется нарушением её архитектоники, складками, участками дезорганизации и иногда розеткоподобными структурами, но не тотальным отсутствием диска и сосудов.
| Состояние | Диск зрительного нерва | Сосуды сетчатки | Ключевой дифференциальный признак |
|---|---|---|---|
| Аплазия зрительного нерва | Не определяется | Отсутствуют или резко недоразвиты | Врожденное отсутствие зрительного нерва; подтверждается МРТ орбит и головного мозга |
| Гипоплазия зрительного нерва | Маленький диск, возможен симптом двойного кольца | Сохранены, обычно уменьшены пропорционально диску | Нерв сформирован, но имеет недостаточный объём; зрение снижено в различной степени |
| Колобома диска зрительного нерва | Расширенный, экскавированный, с врождённым дефектом ткани | Сохранены, имеют аномальный ход | Локальный дефект диска, чаще нижний; структура диска всё же распознаётся |
| Колобома сетчатки | Обычно сохранён | Сохранены или обходят область дефекта | Белая резко отграниченная зона дефекта сетчатки и сосудистой оболочки, чаще в нижне-медиальном секторе |
| Дисплазия сетчатки | Как правило, сформирован | Сформированы, могут быть аномальными | Дезорганизация слоёв сетчатки, складки, розеткоподобные структуры, возможная тракция |
| Атрофия зрительного нерва | Диск имеется, но бледный | Могут быть сужены | Приобретённое или вторичное поражение с побледнением уже сформированного диска |
Таким образом, отсутствие одновременно диска зрительного нерва и сосудов сетчатки указывает на нарушение закладки зрительного нерва, то есть на его аплазию. Офтальмоскопическую картину необходимо сопоставлять с данными нейровизуализации и оценкой зрительных функций. При выявлении двустороннего или сочетанного поражения требуется поиск аномалий центральной нервной системы и других врождённых пороков развития.