2) субнормальная электроретинография
3) патологическая электроокулография (+)
4) супернормальная электроретинография
Болезнь Беста, или вителлиформная макулярная дистрофия, связана преимущественно с патогенными вариантами гена BEST1, кодирующего белок бестрофин-1 в базолатеральной мембране ретинального пигментного эпителия. Нарушение ионного транспорта и функционального взаимодействия пигментного эпителия с фоторецепторами приводит к характерному снижению светового подъёма на электроокулограмме. Это проявляется уменьшением коэффициента Ардена — отношения амплитуды светового пика к темновому минимуму; типичным патологическим значением считают показатель менее 1,5–1,65.
Полно-полевая электроретинография при классической болезни Беста обычно остаётся нормальной, поскольку она преимущественно отражает суммарную функцию палочковой и колбочковой систем, а первичное нарушение локализуется в ретинальном пигментном эпителии. Поэтому сочетание патологической электроокулографии с сохранной электроретинограммой является наиболее характерным электрофизиологическим паттерном заболевания и может выявляться даже у носителей мутации без выраженной вителлиформной макулярной очаговости.
| Метод или признак | Характеристика при болезни Беста | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Электроокулография | Снижение или отсутствие светового подъёма, уменьшение коэффициента Ардена | Классический функциональный признак дисфункции ретинального пигментного эпителия |
| Полно-полевая электроретинография | Обычно нормальная | Указывает на относительную сохранность генерализованной функции палочек и колбочек |
| Офтальмоскопия | Желтоватый округлый очаг в макуле по типу яичного желтка на вителлиформной стадии | Характерный морфологический признак, меняющийся по мере стадирования заболевания |
| Оптическая когерентная томография | Гиперрефлективный субретинальный материал, возможная отслойка нейросенсорной сетчатки | Определяет структуру очага, атрофию и осложнения |
| Аутофлуоресценция глазного дна | Повышенная или неоднородная аутофлуоресценция вследствие накопления липофусциноподобного материала | Помогает оценивать распределение патологического материала и активность процесса |
| Молекулярно-генетическое исследование | Выявление патогенного варианта BEST1 | Подтверждает диагноз и позволяет проводить семейное консультирование |
| Дифференциальная диагностика | Болезнь Штаргардта, паттерн-дистрофии, взрослая вителлиформная макулярная дистрофия | Учитывают возраст дебюта, картину ОКТ и аутофлуоресценции, ЭОГ и результаты генетического анализа |
Выраженность изменений глазного дна и остроты зрения не всегда соответствует степени нарушения электроокулограммы. Заболевание может длительно протекать при относительно сохранном центральном зрении, однако поздние стадии сопровождаются атрофией ретинального пигментного эпителия и фоторецепторов. Основным угрожающим зрению осложнением является макулярная неоваскуляризация, при которой показана терапия ингибиторами VEGF. В современной диагностике электроокулографические данные интерпретируют совместно с мультимодальной визуализацией и исследованием гена BEST1.