2) Ваарденбурга (+)
3) Ушера
4) Аксенфельда – Ригера
Синдром Ваарденбурга — наследственное нейрокристопатическое заболевание, обусловленное нарушением миграции и дифференцировки клеток нервного гребня, из которых формируются меланоциты. Дефицит или неравномерное распределение меланоцитов в строме радужки приводит к различной выраженности пигментных изменений: полной гетерохромии, секторной гетерохромии или двусторонней гипопигментации радужек с формированием ярко-голубого цвета глаз.
Офтальмологические признаки сочетаются с врождённой нейросенсорной тугоухостью и характерными нарушениями пигментации волос и кожи, включая белую прядь волос и участки лейкодермы. Для отдельных клинических типов характерна дистопия внутренних углов глазных щелей — латеральное смещение медиальных кантусов при нормальном межзрачковом расстоянии. Диагноз устанавливают по совокупности больших и малых клинических критериев, семейному анамнезу и результатам молекулярно-генетического исследования генов PAX3, MITF, SOX10, EDNRB и EDN3.
| Синдром | Изменения радужки | Ключевые сопутствующие признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|---|
| Ваарденбурга | Полная или секторная гетерохромия, гипопигментация радужки | Нейросенсорная тугоухость, белая прядь волос, лейкодерма, иногда дистопия кантов | Сочетание пигментных аномалий с врождённым нарушением слуха является наиболее характерным |
| Марфана | Гетерохромия не является типичным признаком | Подвывих хрусталика, миопия, аневризма аорты, арахнодактилия | Ведущее офтальмологическое проявление — эктопия хрусталика, чаще кверху и кнаружи |
| Ушера | Пигментация радужки обычно не изменена | Нейросенсорная тугоухость и пигментный ретинит | Прогрессирующее сужение поля зрения и снижение сумеречного зрения отличают от синдрома Ваарденбурга |
| Аксенфельда–Ригера | Гипоплазия стромы, корэктопия, поликория | Задний эмбриотоксон, иридокорнеальные тяжи, риск вторичной глаукомы | Основу составляют аномалии переднего сегмента глаза, а не изолированное нарушение пигментации |
| Гетерохромный иридоциклит Фукса | Приобретённая односторонняя гипохромия радужки | Хронический малосимптомный увеит, преципитаты, катаракта | Воспалительный процесс и приобретённый характер позволяют исключить наследственную нейрокристопатию |
| Синдром Горнера | Гипохромия радужки при врождённом или раннем поражении | Птоз, миоз, ангидроз, расширительная недостаточность зрачка | Односторонние вегетативные нарушения указывают на поражение симпатической иннервации |
Выраженность гетерохромии при синдроме Ваарденбурга вариабельна даже у членов одной семьи, что связано с неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью мутаций. Офтальмологическое обследование должно включать оценку структуры переднего сегмента, реакции зрачков и исключение воспалительных либо неврологических причин изменения окраски радужки. Обязательны аудиологический скрининг и консультация медицинского генетика. Специфического лечения пигментных изменений не требуется, а медицинская помощь направлена преимущественно на раннюю коррекцию нарушения слуха и сопутствующих аномалий.