2) во внутреннем
3) в нижнем (+)
4) в верхнем
Врожденная колобома радужки чаще располагается в нижнем, обычно нижне-носовом, секторе. Это связано с нарушением закрытия эмбриональной глазной щели, которая в норме находится на вентральной, то есть нижней, поверхности развивающегося глазного бокала. Закрытие происходит преимущественно на 5–7-й неделе внутриутробного развития; его неполноценность формирует дефект радужки по направлению от зрачкового края к периферии.
Типичный внешний признак — секторообразный дефект радужки с характерной замочной скважиной или грушевидной формой зрачка. Из-за неполноценности иридальной диафрагмы возникают светобоязнь, ослепление, снижение контрастной чувствительности и иногда косметический дискомфорт; острота зрения может оставаться нормальной при изолированном переднем дефекте. Колобома имеет гладкие стабильные края и отсутствует анамнез травмы или операции, что помогает отличить ее от приобретенных дефектов радужки.
Передняя колобома может быть изолированной, но нередко сочетается с колобомой цилиарного тела, хориоидеи, сетчатки или диска зрительного нерва, а также с микрофтальмом и синдромальными состояниями, включая CHARGE-ассоциацию. Поэтому при ее обнаружении необходимо обследование глазного дна после медикаментозного расширения зрачка, оценка периферической сетчатки и, по показаниям, оптическая когерентная томография. Нижняя локализация является наиболее характерным анатомическим признаком, отражающим эмбриогенез, а не случайное распределение дефекта.
| Критерий | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Эмбриологическая основа | Неполное закрытие эмбриональной глазной щели | Объясняет преимущественно нижнюю или нижне-носовую локализацию |
| Типичная локализация | Нижний сектор радужки, чаще около положения 6 часов | Наиболее характерный признак врожденной иридальной колобомы |
| Форма дефекта | Секторообразная выемка от зрачкового края к периферии, замочная скважина | Позволяет отличить колобому от диффузного отсутствия радужки |
| Края дефекта | Ровные, стабильные, без рубцов и признаков воспаления | Поддерживает врожденный характер изменения |
| Функциональные проявления | Светобоязнь, блики, нарушение контрастного зрения, неправильная форма зрачка | Связаны с уменьшением светозащитной функции радужки |
| Сочетанные аномалии | Колобома цилиарного тела, хориоидеи, сетчатки или диска зрительного нерва; микрофтальм | Определяют прогноз зрения и необходимость расширенного обследования |
| Дифференциальная диагностика | Травматический дефект обычно сопровождается разрывом сфинктера, иридодиализом, рубцами и соответствующим анамнезом; хирургический дефект имеет операционные края | Отсутствие приобретенных изменений подтверждает врожденную колобому |
При небольшом дефекте и минимальных жалобах возможно динамическое наблюдение. Для уменьшения светобоязни применяют очки с фотохромными или окрашенными фильтрами, а при выраженном косметическом или функциональном дискомфорте рассматривают косметические контактные линзы и реконструктивную иридопластику. Прогноз определяется не только размером колобомы радужки, но и наличием поражения заднего отдела глаза. При двустороннем или сочетанном поражении целесообразны генетическая консультация и обследование близких родственников по показаниям.