2) дебюте гематомного типа кровоточивости при нормальном количестве тромбоцитов
3) дебюте петехиально-пятнистого типа кровоточивости при нормальном количестве тромбоцитов (+)
4) эпизодах развития гемартрозов
Наследственные тромбоцитопатии представляют собой качественные дефекты тромбоцитов при сохранённом или близком к норме их количестве. Нарушаться могут адгезия к повреждённой сосудистой стенке, агрегация, высвобождение гранул или взаимодействие с фибриногеном. Поэтому наиболее характерен микроциркуляторный, или петехиально-пятнистый, тип кровоточивости: петехии, экхимозы, носовые и дёсневые кровотечения, обильные менструации у подростков.
Сочетание кожно-слизистых кровоизлияний с нормальным числом тромбоцитов указывает не на тромбоцитопению, а на нарушение их функции. В таких случаях показатели протромбинового времени и активированного частичного тромбопластинового времени обычно не изменены, тогда как специальные исследования выявляют дефект агрегации или секреции тромбоцитов. Важны также раннее начало симптомов, аналогичные проявления у родственников и отсутствие лекарственной причины, прежде всего приёма ацетилсалициловой кислоты или других антиагрегантов.
Гематомный тип кровоточивости с глубокими межмышечными гематомами и гемартрозами более типичен для дефицита факторов свертывания, например гемофилии. Изолированная макрогематурия не является специфичным признаком тромбоцитопатии и прежде всего требует исключения заболеваний мочевой системы. В дифференциальной диагностике также учитывают болезнь фон Виллебранда, при которой нарушается адгезия тромбоцитов и возможны сходные слизисто-кожные проявления.
| Клинический и лабораторный признак | Предполагаемый механизм или состояние | Наиболее характерные проявления |
|---|---|---|
| Петехиально-пятнистая кровоточивость при нормальном количестве тромбоцитов | Наследственная тромбоцитопатия; дефект адгезии, агрегации или секреции | Петехии, экхимозы, эпистаксис, кровоточивость дёсен, меноррагии |
| Петехии при снижении числа тромбоцитов | Тромбоцитопения различного происхождения | Кожные и слизистые кровоизлияния, нередко быстрое появление новых петехий |
| Глубокие гематомы при нормальном числе тромбоцитов | Дефицит или функциональный дефект факторов свертывания | Межмышечные и забрюшинные гематомы, отсроченные кровотечения после травм и операций |
| Повторные гемартрозы | Выраженная коагулопатия, прежде всего гемофилия A или B | Кровоизлияния в крупные суставы с болью, отёком и ограничением движений |
| Слизисто-кожная кровоточивость при нормальном количестве тромбоцитов и удлинённом времени кровотечения | Болезнь фон Виллебранда; дефицит или дефект фактора фон Виллебранда | Эпистаксис, меноррагии, кровоточивость после стоматологических вмешательств |
| Нормальные скрининговые тесты коагуляции при подозрении на дефект функции тромбоцитов | Изолированная тромбоцитарная дисфункция | Требуются агрегометрия, исследование секреции гранул, проточная цитометрия и при необходимости молекулярно-генетическая диагностика |
Подтверждение наследственной тромбоцитопатии требует исключения приобретённых причин функциональной недостаточности тромбоцитов. Оценку проводят по данным общего анализа крови с мазком, коагулограммы и специализированных тестов функции тромбоцитов. Генетическое исследование особенно важно при семейном характере кровоточивости, синдроме-ассоциированных признаках или планировании тактики лечения. Ведение включает профилактику травм и кровотечений, отказ от нефротропных и антиагрегантных препаратов, а при необходимости — применение транексамовой кислоты, десмопрессина или трансфузионной поддержки по показаниям.