2) медуллобластому (+)
3) менингиому
4) эпендимому
Медуллобластома — злокачественная эмбриональная опухоль центральной нервной системы, развивающаяся из незрелых клеток нейроэктодермального происхождения. У детей она преимущественно локализуется в задней черепной ямке; у младших пациентов чаще поражает червь мозжечка, у более старших может располагаться в его полушариях. В соответствии с классификацией WHO CNS5 выделяют молекулярные группы WNT-активированную, SHH-активированную, группу 3 и группу 4; все варианты относятся к опухолям CNS WHO grade 4.
Морфологически медуллобластома представляет собой высококлеточную опухоль из мелких синих клеток с высокой митотической активностью, апоптозом и различной степенью нейрональной или миогенной дифференцировки. Типичны классический, десмопластический/узелковый варианты, вариант с выраженной узловатостью, а также крупноклеточный и анапластический варианты. Диагноз устанавливают по результатам МРТ головного мозга с контрастированием, гистологического исследования и обязательного молекулярного профилирования; для стадирования выполняют МРТ всего нейроаксиcа и исследование ликвора на опухолевые клетки.
Близость опухоли к IV желудочку часто приводит к обструктивной гидроцефалии, поэтому характерны утренняя головная боль, повторная рвота, атаксия и застойные изменения на глазном дне. Высокий риск распространения по ликворным путям обусловливает возможность drop -метастазов в спинном мозге. Лечение включает максимально безопасное удаление опухоли с последующей химиотерапией и краниоспинальным облучением в возрастных группах, где лучевая терапия допустима; у детей раннего возраста применяют специальные протоколы с отсрочкой или ограничением облучения.
| Опухоль | Происхождение и типичная локализация | Ключевые диагностические признаки | Отличие от медуллобластомы |
|---|---|---|---|
| Медуллобластома | Эмбриональная опухоль; задняя черепная ямка, мозжечок | Мелкоклеточная высококлеточная опухоль; группы WNT, SHH, 3 и 4; склонность к ликворной диссеминации | Соответствует эмбриональному происхождению и молекулярному профилю опухолей детского возраста |
| Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль | Эмбриональная опухоль; у младенцев, в задней черепной ямке или супратенториально | Рабдоидные клетки; потеря экспрессии INI1/SMARCB1 или BRG1/SMARCA4 | Также эмбриональная, но имеет характерную рабдоидную морфологию и инактивацию SWI/SNF-комплекса |
| Эмбриональная опухоль с многослойными розетками | Преимущественно супратенториальная, чаще у детей раннего возраста | Многослойные нейроэпителиальные розетки; часто амплификация C19MC или активация LIN28A | Отличается возрастом манифестации, локализацией и специфическим молекулярным профилем |
| Эпендимома | Глиальная опухоль; часто связана с желудочковой системой, у детей — с IV желудочком | Периваскулярные псевдорозетки; молекулярные группы PFA/PFB или ZFTA/YAP1 | Имеет эпендимальное, а не эмбриональное происхождение, несмотря на сходную локализацию |
| Глиобластома и другие диффузные астроцитарные опухоли высокой степени | Астроцитарное происхождение; чаще большие полушария | Инфильтративный рост, некроз, микрососудистая пролиферация; необходима молекулярная классификация детских диффузных глиом | Относится к астроцитарным, а не к эмбриональным опухолям |
| Менингиома | Опухоль оболочек мозга; обычно внеаксиальная, с прилежанием к твёрдой мозговой оболочке | Менинготелиальные завитки, псаммомные тельца, дуральный хвост на МРТ | Имеет оболочечное, преимущественно мезенхимальное происхождение и не относится к эмбриональным опухолям ЦНС |
Окончательная верификация медуллобластомы должна быть интегрированной и включать морфологические, иммуногистохимические и молекулярно-генетические данные. Прогностическая стратификация определяется возрастом, объёмом резидуальной опухоли, наличием метастазов и молекулярной группой. Наиболее важным клиническим принципом является оценка не только первичного очага, но и всей ликворной системы. Таким образом, медуллобластома распознаётся как типичная детская эмбриональная опухоль с высокой злокачественностью и характерным риском цереброспинального распространения.