2) остеопороз длинных трубчатых костей
3) патологический перелом (+)
4) пигментацию кожи над пораженными участками костей
Мраморная болезнь (остеопетроз, болезнь Альберс—Шёнберга) — наследственное нарушение костного ремоделирования, при котором снижена активность или эффективность остеокластов. Резорбция костной ткани подавляется, поэтому кости становятся чрезмерно плотными и рентгенологически мраморными , однако их внутренняя архитектоника и качество ламеллярной ткани нарушаются. Плотная кость при этом сохраняет хрупкость, что и обусловливает патологические переломы даже при незначительной травме или обычной нагрузке.
Для взрослой, относительно доброкачественной формы остеопетроза, чаще наследуемой аутосомно-доминантно, наиболее характерны случайное выявление остеосклероза, боли в костях и повторные переломы. В отличие от остеопороза, при котором уменьшается костная масса и снижается минеральная плотность, при остеопетрозе отмечается генерализованное уплотнение костей, сужение костномозгового канала и нарушение нормального ремоделирования. Поэтому вариант с остеопорозом длинных трубчатых костей патогенетически неверен.
| Признак | Остеопетроз | Остеопороз |
|---|---|---|
| Основной механизм | Недостаточная резорбция костной ткани вследствие дисфункции остеокластов | Преимущественное уменьшение костной массы при нарушении равновесия ремоделирования |
| Рентгенологическая плотность | Диффузное повышение плотности, выраженный остеосклероз, полосчатость или неоднородность структуры | Снижение плотности, разрежение трабекулярной сети, истончение кортикального слоя |
| Состояние костномозгового канала | Сужение или облитерация вследствие избыточного образования кости | Обычно существенно не сужен |
| Типичное осложнение | Патологические переломы хрупких, но плотных костей | Компрессионные переломы позвонков, переломы шейки бедра и дистального отдела лучевой кости |
| Дополнительные проявления | Боли в костях, деформации, поражение черепных нервов; при тяжелых формах — анемия и инфекции | Часто малосимптомное течение до перелома, снижение роста при выраженных компрессионных переломах |
| Ключевой дифференциальный признак | Сочетание высокой рентгенологической плотности с хрупкостью и переломами | Сочетание низкой минеральной плотности с повышенной переломной опасностью |
Патологический перелом является следствием несоответствия между высокой рентгенологической плотностью и механической прочностью кости. При тяжелых вариантах заболевания уменьшение костномозгового пространства может приводить к нарушению кроветворения, а склероз основания черепа — к компрессии зрительного, слухового и других черепных нервов. Диагноз подтверждают рентгенографией или компьютерной томографией, при необходимости дополняя исследование генетическим анализом и оценкой показателей кроветворения. Лечение направлено на профилактику переломов и осложнений, коррекцию нарушений кроветворения при тяжелых формах и ортопедическую помощь.