2) бедра и ягодицы (+)
3) верхних конечностей
4) туловища и верхних конечностей
Правильный ответ: 2) бедра и ягодицы. У взрослых альвеолярная саркома мягких тканей (ASPS) преимущественно возникает в глубоких мягких тканях проксимальных отделов нижних конечностей — особенно в области бедра и ягодицы. Опухоль обычно располагается в мышечных и межмышечных пространствах, растет медленно и длительное время может проявляться только безболезненным увеличивающимся объемным образованием.
Возраст и локализация имеют диагностическое значение: у детей и подростков ASPS относительно чаще поражает область головы и шеи, включая язык и орбиту, тогда как у взрослых типичной является проксимальная нижняя конечность. Морфологически опухоль построена из крупных полигональных клеток, формирующих гнезда и альвеолоподобные структуры, разделенные тонкими синусоидными сосудами. В цитоплазме нередко выявляются PAS-положительные диастазорезистентные кристаллоидные включения.
Ключевым молекулярным признаком служит хромосомная транслокация t(X;17)(p11;q25) с образованием融合ного гена ASPSCR1-TFE3; ядерная экспрессия TFE3 при иммуногистохимическом исследовании и подтверждение перестройки методом FISH или молекулярно-генетического анализа поддерживают диагноз. Опухоль отличается выраженной сосудистой сетью и способностью метастазировать, прежде всего в легкие, кости и головной мозг, иногда спустя длительное время после удаления первичного очага.
| Признак | Характеристика альвеолярной саркомы мягких тканей |
|---|---|
| Типичная локализация у взрослых | Глубокие мягкие ткани бедра, ягодичной области и других проксимальных отделов нижних конечностей. |
| Возрастно-локализационная особенность | У детей и подростков чаще встречается в области головы и шеи; у взрослых преобладает поражение бедра и ягодицы. |
| Клиническое проявление | Медленно увеличивающаяся, обычно безболезненная глубокая опухоль; возможны поздние метастатические симптомы. |
| Гистологическое строение | Гнезда крупных полигональных клеток с центральной дисгезией и периферическим сохранением клеточных комплексов, создающим альвеолярный рисунок. |
| Цитологический и гистохимический признак | Эозинофильная или слабогранулярная цитоплазма; PAS-положительные диастазорезистентные кристаллоидные включения могут выявляться внутри клеток. |
| Иммуногистохимия и генетика | Ядерная экспрессия TFE3; характерна перестройка ASPSCR1-TFE3, подтверждаемая FISH, RT-PCR или секвенированием. |
| Основные направления метастазирования | Легкие, кости и головной мозг; метастазы могут возникать поздно из-за относительно медленного роста первичной опухоли. |
Диагноз устанавливают только по совокупности клинических, морфологических, иммуногистохимических и молекулярных данных. При выявлении глубокой опухоли бедра или ягодичной области необходимо выполнить МРТ для оценки местного распространения и биопсию с последующим морфологическим исследованием. Основой лечения остается широкое хирургическое удаление с сохранением функционально значимых структур; лучевая терапия и системное лечение применяются с учетом размеров опухоли, резектабельности и наличия метастазов.