2) миксома
3) рабдомиома (+)
4) гамартома
Рабдомиома является наиболее частой первичной опухолью сердца у детей, особенно у новорождённых и младенцев. Это доброкачественное опухолевидное поражение, происходящее из поперечнополосатой мышечной ткани миокарда; оно преимущественно располагается в желудочках и межжелудочковой перегородке, нередко бывает множественным. Важная особенность — тесная связь с туберозным склерозом, обусловленным мутациями генов TSC1 или TSC2.
Клинические проявления определяются количеством и размерами узлов: возможны внутриутробная или постнатальная сердечная недостаточность, нарушение оттока крови из желудочков, цианоз и желудочковые аритмии. При эхокардиографии обычно выявляются округлые, относительно однородные, гиперэхогенные интрамуральные образования, часто выступающие в полость желудочка. Гистологически опухоль представлена крупными полигональными клетками с богатой гликогеном цитоплазмой; характерны так называемые паучьи клетки , а иммуногистохимически подтверждается мышечная дифференцировка (десмин, миоглобин).
Миксома значительно чаще встречается у взрослых и типично локализуется в левом предсердии, тогда как гемангиома и сердечная гамартома у детей наблюдаются существенно реже. Для рабдомиомы характерна тенденция к спонтанному уменьшению и регрессии в первые годы жизни, поэтому при отсутствии гемодинамических нарушений предпочтительно динамическое наблюдение. При выраженной обструкции, тяжёлых аритмиях или сердечной недостаточности применяют хирургическое удаление; у пациентов с туберозным склерозом и симптомными опухолями может использоваться ингибитор mTOR эверолимус.
| Критерий | Рабдомиома | Дифференциальные признаки других образований |
|---|---|---|
| Возрастная распространённость | Наиболее частая опухоль сердца у детей и новорождённых | Миксома преимущественно характерна для взрослых; гемангиома и гамартома у детей редки |
| Типичная локализация | Стенка желудочков, межжелудочковая перегородка; часто множественные очаги | Миксома обычно исходит из межпредсердной перегородки; гемангиома может располагаться в любой оболочке сердца |
| Морфология при эхокардиографии | Округлые, гиперэхогенные, относительно однородные интрамуральные узлы | Миксома чаще подвижная и полиповидная; сосудистые опухоли могут иметь признаки выраженной васкуляризации |
| Количество образований | Нередко множественные, особенно при туберозном склерозе | Миксома обычно одиночная; гемангиома чаще представлена единичным очагом |
| Гистологический признак | Крупные клетки с гликогеном, паучьи клетки , признаки поперечнополосатой мышечной дифференцировки | Для миксомы характерны миксоидная строма и звездчатые клетки; для гемангиомы — сосудистые каналы |
| Ассоциация с наследственным заболеванием | Туберозный склероз, связанный с мутациями TSC1/TSC2 | Для миксомы более типична связь с комплексом Карни; специфическая ассоциация гемангиомы обычно отсутствует |
| Тактика лечения | Наблюдение при бессимптомном течении; операция или терапия ингибиторами mTOR при осложнениях | Миксому обычно удаляют из-за риска эмболии и обструкции; лечение гемангиомы зависит от размера, локализации и гемодинамического влияния |
Обнаружение множественных рабдомиом требует обследования ребёнка на признаки туберозного склероза, включая неврологическую, офтальмологическую и генетическую оценку. Основными методами первичной диагностики остаются пренатальная и постнатальная эхокардиография, а магнитно-резонансная томография уточняет распространённость процесса и взаимоотношение с миокардом. При типичной картине биопсия часто не нужна, поскольку риск инвазивного вмешательства может превышать диагностическую пользу. Прогноз обычно благоприятный при сохранённой гемодинамике и тенденции опухоли к регрессии.