2) опухоли гипофиза
3) акромегалии
4) гипофизарного нанизма (+)
Гипофизарный нанизм развивается при недостаточной секреции соматотропного гормона в детском возрасте. Дефицит соматотропина снижает образование инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1), вследствие чего замедляются пролиферация хондроцитов эпифизарных пластинок, рост трубчатых костей и общее соматическое развитие. Поскольку рост различных частей скелета тормозится относительно равномерно, низкорослость обычно остается пропорциональной: соотношение верхнего и нижнего сегментов тела существенно не нарушено.
Недоразвитие половых органов особенно характерно для гипофизарного нанизма в составе врожденного или приобретенного гипопитуитаризма. Одновременный дефицит лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов вызывает гипогонадотропный гипогонадизм: снижается продукция половых стероидов, задерживаются половое созревание и формирование вторичных половых признаков. При изолированной недостаточности соматотропного гормона выраженный половой инфантилизм необязателен, поэтому сочетание пропорциональной низкорослости с гипоплазией половых органов указывает прежде всего на множественный дефицит гормонов аденогипофиза.
Диагноз подтверждают стойкое снижение скорости роста, рост ниже возрастно-половой нормы, отставание костного возраста, уменьшение концентрации ИФР-1 и недостаточный выброс соматотропного гормона при стимуляционных пробах. Дополнительно исследуют функции тиреотропной, кортикотропной и гонадотропной систем, а магнитно-резонансная томография гипоталамо-гипофизарной области позволяет выявить гипоплазию гипофиза, структурную аномалию или объемное образование.
| Состояние | Основной патогенетический механизм | Рост и телосложение | Половые органы и половое развитие | Ключевые отличительные признаки |
|---|---|---|---|---|
| Гипофизарный нанизм | Дефицит соматотропного гормона и снижение продукции ИФР-1 | Выраженная пропорциональная низкорослость, низкая скорость роста | Недоразвитие возможно при сопутствующем дефиците гонадотропинов | Задержка костного возраста, низкий ИФР-1, недостаточный ответ соматотропина при стимуляции |
| Множественный дефицит гормонов гипофиза | Недостаточность нескольких тропных гормонов аденогипофиза | Пропорциональная задержка физического развития | Гипогонадотропный гипогонадизм, задержка или отсутствие пубертата | Сочетание дефицита соматотропина с недостаточностью ТТГ, АКТГ, ЛГ или ФСГ |
| Несахарный диабет | Недостаточность вазопрессина либо резистентность почек к нему | Специфическая пропорциональная низкорослость не характерна | Первичное недоразвитие половых органов не является типичным проявлением | Полиурия, полидипсия, низкая относительная плотность и осмоляльность мочи |
| Гормонально-активная опухоль гипофиза | Избыточная секреция определенного гормона | Зависит от типа опухоли и возраста пациента | Возможны различные нарушения, но они не являются универсальными | Клинический синдром определяется секретируемым гормоном; диагноз уточняют гормональными исследованиями и МРТ |
| Крупная неактивная опухоль гипофиза | Компрессия нормальной ткани гипофиза с развитием гипопитуитаризма | У ребенка может вторично нарушать рост | Возможна задержка полового развития из-за дефицита гонадотропинов | Головная боль, нарушения полей зрения, признаки объемного образования; сама формулировка опухоль не определяет конкретный синдром |
| Акромегалия | Избыток соматотропного гормона после закрытия эпифизарных зон роста | Рост обычно не увеличивается; непропорционально увеличиваются кисти, стопы и лицевой скелет | Возможен вторичный гипогонадизм, но общее пропорциональное недоразвитие отсутствует | Повышенный ИФР-1, отсутствие подавления соматотропина при нагрузке глюкозой, характерные акральные изменения |
Основой лечения подтвержденной соматотропной недостаточности является заместительная терапия рекомбинантным гормоном роста с контролем скорости роста, костного возраста и концентрации ИФР-1. При множественном гипопитуитаризме одновременно компенсируют недостаточность других гормональных осей; при сочетании дефицитов коррекцию надпочечниковой недостаточности проводят до назначения тиреоидных гормонов. Половое созревание индуцируют препаратами половых стероидов или гонадотропинами по индивидуальным показаниям. Раннее выявление заболевания повышает вероятность достижения приемлемого конечного роста и своевременного формирования вторичных половых признаков.