2) скрытая расщелина позвоночника
3) полный рахисхиз (+)
4) кистозная расщелина позвоночника
Полный рахисхиз относится к открытым дефектам нервной трубки, возникающим вследствие нарушения нейруляции и незаращения задних отделов позвоночного канала. При этом одновременно отсутствует нормальное сращение позвонков, имеется дефект кожи и мягких тканей, а нервная ткань спинного мозга непосредственно сообщается с внешней средой и остается открытой.
Ключевым диагностическим признаком является сочетание расщелины позвоночника с экспонированным спинным мозгом при отсутствии грыжевого мешка. Это отличает рахисхиз от кистозной формы spina bifida, при которой через костный дефект выпячиваются оболочки спинного мозга и/или его ткань, формируя менингоцеле или миеломенингоцеле. Вскрытие дефекта без покровов и без отдельного мешка соответствует открытому рахисхизу.
Скрытая расщелина позвоночника исключается, поскольку при ней кожные покровы сохранены, а дефект обычно ограничивается незаращением дуг позвонков. Палатосхиз является расщелиной нёба и не связан с описанным пороком позвоночника. Таким образом, совокупность макроскопических признаков обосновывает диагноз полного рахисхиза.
| Форма порока | Состояние кожных покровов | Изменения позвоночника | Состояние спинного мозга | Грыжевое выпячивание |
|---|---|---|---|---|
| Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta) | Сохранены | Незаращение дуг одного или нескольких позвонков | Обычно не открыт; может быть фиксирован или аномально прикреплён | Отсутствует |
| Менингоцеле | Имеется дефект или истончение покровов над образованием | Костный дефект позвоночника | Находится вне позвоночного канала, как правило, не входит в мешок | Есть мешок, содержащий спинномозговые оболочки и ликвор |
| Миеломенингоцеле | Нарушены или резко истончены | Расщелина позвоночного канала | Ткань спинного мозга входит в грыжевой мешок | Есть кистозное выпячивание |
| Рахисхиз | Отсутствуют в зоне дефекта | Позвонки и дуги не срастаются, позвоночный канал широко открыт | Спинной мозг обнажён, часто уплощён и представлен нервной пластинкой | Отсутствует |
| Критерий полного рахисхиза | Протяжённый открытый дефект | Выраженное незаращение позвоночника на значительном протяжении | Нервная ткань непосредственно контактирует с внешней средой | Кистозного мешка нет |
| Палатосхиз | Дефект тканей нёба | Позвоночник не является первично поражённым | Спинной мозг не изменён по данному признаку | Спинномозгового выпячивания нет |
Рахисхиз формируется на ранних этапах эмбриогенеза при нарушении замыкания нервной трубки. Открытая нервная ткань подвергается травматизации и воздействию амниотической жидкости, что обусловливает тяжёлое поражение спинного мозга и выраженный неврологический дефицит у выживших детей. Пренатально такой порок выявляют при ультразвуковом исследовании, а после прерывания беременности диагноз подтверждают морфологическим исследованием плода. Хирургическая коррекция применяется у новорождённых с потенциально курабельными формами spina bifida, тогда как обширный рахисхиз обычно несовместим с полноценным неврологическим развитием.