2) трисомия по 21 хромосоме (47, ХУ+21)
3) моносомия по Х-хромосоме (45, ХО)
4) трисомия по 18 хромомсоме (47, ХУ+18)
Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной 13-й хромосомы, то есть трисомией 13. При мужском кариотипе это обозначается как 47,XY,+13, при женском — 47,XX,+13; половые хромосомы не являются определяющим признаком синдрома. Наиболее частый механизм — нерасхождение хромосом в мейозе, вследствие чего формируется гамета с лишней 13-й хромосомой и после оплодотворения возникает дисбаланс генетического материала.
Избыточная копия генов 13-й хромосомы нарушает эмбриональное развитие и вызывает множественные врождённые пороки. Для синдрома характерны голопрозэнцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца, аномалии почек и выраженная задержка психомоторного развития. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием: стандартное кариотипирование выявляет полную трисомию, мозаицизм или транслокационную форму; при пренатальной диагностике также применяются FISH, QF-PCR и хромосомный микроматричный анализ.
| Состояние | Типичный кариотип | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|
| Синдром Патау | 47,XX,+13 или 47,XY,+13 | Голопрозэнцефалия, расщелина губы и нёба, полидактилия, тяжёлые пороки сердца и почек |
| Синдром Эдвардса | 47,XX,+18 или 47,XY,+18 | Задержка роста, выступающий затылок, микрогнатия, сжатые кисти с перекрещивающимися пальцами, пороки сердца |
| Синдром Дауна | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 | Гипотония, характерный лицевой фенотип, одиночная поперечная складка ладони, интеллектуальная недостаточность, риск врождённых пороков сердца |
| Синдром Тёрнера | 45,X | Моносомия X у лиц женского пола, низкий рост, дисгенезия гонад, лимфедема, коарктация аорты |
| Полная трисомия 13 | 47,XX,+13 или 47,XY,+13 во всех исследованных клетках | Наиболее распространённый цитогенетический вариант, обычно обусловлен мейотическим нерасхождением хромосом |
| Мозаичная форма | 46,XX/47,XX,+13 или 46,XY/47,XY,+13 | Дополнительная 13-я хромосома присутствует только в части клеток; клиническая тяжесть варьирует |
| Транслокационная форма | Дополнительный материал 13-й хромосомы включён в структуру другой хромосомы | Возможна семейная сбалансированная робертсоновская транслокация; требуется кариотипирование родителей для оценки риска повторения |
Таким образом, ключевым критерием синдрома Патау является наличие дополнительного материала 13-й хромосомы, а не конкретный вариант половых хромосом. Пренатальный скрининг оценивает вероятность анеуплоидии, но не заменяет инвазивное подтверждение или исследование кариотипа новорождённого. Прогноз определяется тяжестью пороков развития и формой трисомии; медицинская помощь преимущественно поддерживающая и мультидисциплинарная.