2) активированного частичного тромбопластинового времени
3) времени кровотечения
4) фибринолитической активности крови
Количественное определение активности факторов VIII и IX является подтверждающим исследованием при подозрении на гемофилию. Снижение активности фактора VIII указывает на гемофилию А, а дефицит фактора IX — на гемофилию В. Результат также позволяет установить тяжесть заболевания: тяжёлая форма соответствует активности фактора менее 1%, среднетяжёлая — 1–5%, лёгкая — более 5% и менее 40% от нормы.
Активированное частичное тромбопластиновое время относится к скрининговым показателям внутреннего пути коагуляции: при выраженном дефиците VIII или IX фактора оно обычно удлинено, однако не определяет тип гемофилии и может оставаться в пределах нормы при лёгкой форме заболевания или недостаточной чувствительности реагента. Время кровотечения преимущественно характеризует первичный гемостаз и при изолированной гемофилии обычно не изменено, поскольку функция тромбоцитов сохранена. Исследование фибринолиза также не подтверждает врождённый дефицит факторов коагуляции.
| Диагностический критерий | Гемофилия А | Гемофилия В | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Основной дефект | Дефицит или функциональная недостаточность фактора VIII | Дефицит или функциональная недостаточность фактора IX | Определяет тип наследственной коагулопатии |
| Подтверждающий тест | Снижение активности фактора VIII | Снижение активности фактора IX | Позволяет подтвердить диагноз и оценить тяжесть заболевания |
| АЧТВ | Обычно удлинено | Обычно удлинено | Является скрининговым тестом, но не различает гемофилию А и В |
| Протромбиновое время | Обычно нормальное | Обычно нормальное | Свидетельствует о сохранности внешнего пути коагуляции |
| Количество тромбоцитов и время кровотечения | Как правило, не изменены | Как правило, не изменены | Помогают отличить гемофилию от тромбоцитопений и тромбоцитопатий |
| Проба смешивания плазмы | АЧТВ обычно нормализуется | АЧТВ обычно нормализуется | Коррекция указывает на дефицит фактора; отсутствие коррекции требует исключения ингибитора |
| Характер кровоточивости | Гематомы, гемартрозы, отсроченные кровотечения | Гематомы, гемартрозы, отсроченные кровотечения | Глубокий тип кровоточивости характерен для нарушений вторичного гемостаза |
При снижении активности фактора VIII дополнительно исследуют антиген и активность фактора фон Виллебранда, поскольку его дефицит также может сопровождаться уменьшением уровня VIII фактора. У пациентов с впервые выявленным нарушением необходимо учитывать возможность приобретённого ингибитора, особенно если проба смешивания не приводит к коррекции АЧТВ. Молекулярно-генетическое исследование уточняет вариант мутации, помогает оценить риск появления ингибиторов и используется при обследовании родственников. Окончательная лабораторная формулировка диагноза должна включать тип гемофилии, степень тяжести и наличие либо отсутствие ингибитора.