2) Аддисона
3) Вильсона – Коновалова (+)
4) Бехтерева
Кольцо Кайзера–Флейшера является характерным офтальмологическим признаком болезни Вильсона–Коновалова — наследственного нарушения обмена меди, обусловленного патогенными вариантами гена ATP7B. Дефект транспортной АТФазы нарушает включение меди в церулоплазмин и прежде всего ее выведение с желчью. В результате медь постепенно накапливается в печени, головном мозге, роговице и других тканях, вызывая токсическое повреждение клеток.
Кольцо формируется вследствие отложения меди преимущественно в десцеметовой мембране по периферии роговицы и имеет золотисто-коричневую или зеленовато-бурую окраску. Наиболее надежно его выявляют при биомикроскопии глаза с помощью щелевой лампы. Признак особенно часто обнаруживается при неврологических проявлениях болезни Вильсона–Коновалова; у детей с преимущественно печеночной формой заболевания кольцо может отсутствовать, поэтому его отсутствие не исключает диагноз.
Диагностическая оценка включает определение церулоплазмина сыворотки, суточной экскреции меди с мочой, показателей функции печени и, по показаниям, содержания меди в ткани печени и молекулярно-генетическое исследование ATP7B. Для заболевания также характерны хроническое поражение печени, острый гепатит или печеночная недостаточность, неврологические и психические нарушения, а иногда эпизоды внутрисосудистого гемолиза. Диагноз устанавливают по совокупности клинических и лабораторно-инструментальных признаков, а не только по наличию роговичного кольца.
| Признак | Диагностическое значение |
|---|---|
| Кольцо Кайзера–Флейшера | Отложение меди в десцеметовой мембране роговицы; выявляется преимущественно при осмотре в щелевой лампе |
| Церулоплазмин сыворотки | Часто снижен, однако нормальное значение полностью не исключает болезнь Вильсона–Коновалова |
| Медь в суточной моче | Повышенная экскреция поддерживает диагноз и отражает нарушение обмена меди |
| Поражение печени | У детей нередко является первым проявлением: возможны гепатит, стеатоз, цирроз или острая печеночная недостаточность |
| Неврологические проявления | Тремор, дизартрия, дистония, нарушения координации и поведения чаще появляются в более старшем возрасте |
| Генетическое исследование | Выявление патогенных вариантов ATP7B подтверждает наследственную природу заболевания и важно для обследования родственников |
| Дифференциальная диагностика | При болезни Байлера ведущим является наследственный холестаз, при болезни Аддисона — первичная надпочечниковая недостаточность с гиперпигментацией, при болезни Бехтерева — воспалительное поражение осевого скелета; кольцо Кайзера–Флейшера для них нехарактерно |
Раннее распознавание болезни Вильсона–Коновалова принципиально важно, поскольку заболевание поддается патогенетической терапии. Применяют препараты, уменьшающие содержание меди в организме или ее кишечное всасывание, с последующим длительным контролем обмена меди и функции печени. При своевременно начатом лечении возможно предупреждение прогрессирования печеночных и неврологических осложнений. Установление диагноза у ребенка также служит основанием для целевого обследования братьев и сестер как потенциально бессимптомных носителей заболевания.