2) плановом осмотре врачом-неврологом
3) осмотре врачом-неонатологом в роддоме
4) неонатальном скрининге (+)
Врожденный гипотиреоз наиболее надежно выявляется в рамках неонатального скрининга — массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Для исследования берут несколько капель капиллярной крови из пятки на специальный фильтровальный бланк, обычно в первые дни жизни; конкретные сроки определяются региональным регламентом. Основным маркером при первичном скрининге служит тиреотропный гормон (ТТГ): его повышение указывает на недостаточную продукцию тиреоидных гормонов щитовидной железой.
Клинические проявления врожденного гипотиреоза в неонатальном периоде часто отсутствуют или неспецифичны, поскольку ребенок некоторое время получает тиреоидные гормоны матери. Позднее могут появиться затяжная желтуха, вялость, гипотония, плохое сосание, запоры, макроглоссия, сухость кожи, осиплость, гипотермия и пупочная грыжа. Поэтому осмотр неонатолога, патронаж педиатра или плановое обследование неврологом способны лишь заподозрить заболевание, но не заменяют лабораторный скрининг.
Положительный или сомнительный результат скрининга требует подтверждения в венозной крови: определяют ТТГ и свободный тироксин (св. Т4). При подтверждении диагноза лечение левотироксином начинают как можно раньше, не дожидаясь появления выраженных симптомов, поскольку дефицит тиреоидных гормонов в первые месяцы жизни нарушает созревание центральной нервной системы и может привести к необратимому снижению интеллектуального развития.
| Вариант состояния | Типичные результаты обследования | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Первичный врожденный гипотиреоз | ТТГ повышен, свободный Т4 снижен или находится на нижней границе нормы | Наиболее частая форма; обычно выявляется при ТТГ-ориентированном неонатальном скрининге |
| Дисгенезия щитовидной железы | Аплазия, гипоплазия или эктопия железы; лабораторно — картина первичного гипотиреоза | Частая причина стойкого врожденного гипотиреоза; уточняется с помощью ультразвукового исследования и, по показаниям, сцинтиграфии |
| Нарушение синтеза тиреоидных гормонов | Повышенный ТТГ при снижении свободного Т4; железа может быть сохранена или увеличена | Связано с наследственным дефектом тиреоидного гормоногенеза и обычно требует длительной заместительной терапии |
| Центральный гипотиреоз | Свободный Т4 снижен, ТТГ низкий, нормальный или неадекватно повышенный | Может быть пропущен при скрининге, основанном только на определении ТТГ; требует оценки гипофизарно-гипоталамарной функции |
| Транзиторное повышение ТТГ | Умеренное временное повышение ТТГ с последующей нормализацией показателей | Возможно у недоношенных детей, при йодном дисбалансе или воздействии лекарственных препаратов; необходим повторный контроль |
| Ложноположительный скрининговый результат | Повышенный ТТГ в образце без подтверждения заболевания при исследовании венозной крови | Может быть обусловлен ранним забором крови, стрессом, недоношенностью или нарушением условий транспортировки образца |
| Подтверждение диагноза | Исследование сывороточных ТТГ и свободного Т4, при необходимости — УЗИ щитовидной железы | Позволяет отличить истинный гипотиреоз от транзиторных и аналитических изменений и своевременно начать лечение |
Неонатальный скрининг имеет принципиальное значение, поскольку позволяет выявить заболевание до формирования выраженной клинической симптоматики. Результат скрининга не является окончательным диагнозом и всегда интерпретируется с учетом гестационного возраста, массы тела и срока забора крови. При подозрении на гипотиреоз обследование проводят без неоправданной задержки, а заместительную терапию назначают после взятия подтверждающих анализов. Контроль ТТГ и свободного Т4 в дальнейшем необходим для коррекции дозы левотироксина и оценки эффективности лечения.