2) петехиально-пятнистой
3) гематомной (+)
4) васкулитно-пурпурной
Для гемофилии характерен гематомный тип кровоточивости, поскольку заболевание связано с дефицитом факторов VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B), участвующих во вторичном звене гемостаза. Тромбоцитарная пробка при этом может формироваться, однако из-за недостаточного образования тромбина не происходит полноценного укрепления сгустка фибрином. Поэтому кровотечения возникают преимущественно в глубоких тканях, часто имеют отсроченное начало и склонность к длительному рецидивированию.
Типичные проявления — крупные подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в мягкие ткани, гемартрозы, особенно коленных, голеностопных и локтевых суставов. Повторные гемартрозы приводят к хроническому синовиту, ограничению движений и гемофилической артропатии. Петехии и мелкие поверхностные кровоизлияния для гемофилии нехарактерны; их преобладание заставляет искать нарушение тромбоцитарного звена или сосудистой стенки.
Лабораторный ориентир — изолированное удлинение активированного частичного тромбопластинового времени при нормальных протромбиновом времени, количестве тромбоцитов и, как правило, уровне фибриногена. Диагноз подтверждают определением активности факторов VIII и IX; при неэффективности заместительной терапии проводят исследование на ингибитор. По активности дефицитного фактора выделяют тяжелую форму (<1%), среднетяжелую (1–5%) и легкую (более 5–40%), что коррелирует с частотой спонтанных кровотечений.
| Тип кровоточивости или состояние | Ведущий механизм | Клинические признаки | Лабораторные ориентиры |
|---|---|---|---|
| Гематомный при гемофилии | Дефицит VIII или IX фактора, нарушение образования фибрина | Глубокие гематомы, гемартрозы, отсроченные и длительные кровотечения после травм и вмешательств | АЧТВ удлинено; протромбиновое время и число тромбоцитов обычно нормальные; снижена активность VIII или IX |
| Тяжелая, среднетяжелая и легкая гемофилия | Различная остаточная активность дефицитного фактора | <1% — возможны спонтанные кровотечения; 1–5% — кровотечения преимущественно после травм; более 5–40% — обычно после значительных повреждений или операций | Степень тяжести устанавливают по активности фактора в плазме |
| Петехиально-пятнистый | Тромбоцитопения или нарушение функции тромбоцитов | Петехии, экхимозы, носовые и десневые кровотечения, кровоточивость слизистых | Число тромбоцитов может быть снижено; при функциональных дефектах — нарушены тесты функции тромбоцитов, АЧТВ и протромбиновое время часто нормальные |
| Васкулитно-пурпурный | Воспалительное повреждение мелких сосудов и повышение их проницаемости | Пальпируемая пурпура, преимущественно на нижних конечностях, возможны артралгии и абдоминальный синдром | Показатели коагуляции часто без существенных изменений; диагностическое значение имеют признаки системного воспаления и данные клинического обследования |
| Ангиоматозный | Локальная сосудистая мальформация или телеангиэктазии | Повторные кровотечения из одного и того же участка, например из носа, желудочно-кишечного тракта или зоны телеангиэктазий | Стандартные коагуляционные тесты обычно нормальные; диагноз основан на эндоскопии, визуализации и выявлении сосудистого дефекта |
| Болезнь фон Виллебранда | Дефицит или функциональный дефект фактора фон Виллебранда с вторичным снижением активности VIII фактора | Преимущественно слизисто-кожные кровотечения, носовые кровотечения, длительное кровотечение после стоматологических процедур; гемартрозы редки | Снижены антиген и функциональная активность фактора фон Виллебранда; АЧТВ может быть нормальным или удлиненным |
При подтвержденной гемофилии основой лечения является заместительное введение концентрата дефицитного фактора, в том числе профилактически при тяжелом течении. Для гемофилии A у части пациентов применяют нефакторную профилактику эмицизумабом. При остром гемартрозе необходимы раннее восполнение фактора, покой и последующая осторожная реабилитация; внутримышечные инъекции и необоснованное назначение препаратов, нарушающих функцию тромбоцитов, следует избегать. Распознавание гематомного паттерна позволяет своевременно направить ребенка на исследование факторов свертывания и предупредить тяжелые осложнения.