2) врожденной непереносимостью лактозы
3) гипоплазией поджелудочной железы
4) непереносимостью галактозы
Целиакия — это хроническая иммунно-опосредованная энтеропатия, возникающая у генетически предрасположенных лиц при употреблении глютена — комплекса белков пшеницы, ржи и ячменя. Наиболее значимыми фракциями являются глиадин и глютенин. Под их воздействием активируются Т-лимфоциты слизистой оболочки тонкой кишки, формируется воспаление, гиперплазия крипт и атрофия ворсинок, что приводит к нарушению всасывания питательных веществ.
Поэтому правильным является вариант, связывающий заболевание с непереносимостью белков злаковых. Клинически возможны хроническая диарея, стеаторея, метеоризм, потеря массы тела, задержка физического развития, железодефицитная анемия и дефицит витаминов. Для диагностики определяют антитела к тканевой трансглутаминазе класса IgA вместе с общим IgA, при необходимости — антитела к эндомизию; у детей диагноз может быть подтвержден без биопсии при выраженно повышенном уровне антител и соблюдении критериев ESPGHAN.
Лактазная недостаточность, нарушения переваривания вследствие панкреатической недостаточности и дефекты обмена галактозы имеют другой патогенез. При целиакии возможно развитие вторичной лактазной недостаточности из-за повреждения щеточной каймы энтероцитов, однако она не является первичной причиной заболевания. Основой лечения служит пожизненная строгая безглютеновая диета с коррекцией белково-энергетической недостаточности, анемии и дефицита микронутриентов.
| Состояние | Основной механизм | Характерные признаки | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|
| Целиакия | Иммунная реакция на глютен у носителей HLA-DQ2 или HLA-DQ8 | Диарея, стеаторея, задержка роста, анемия, вздутие живота | Антитела к тканевой трансглутаминазе IgA, антитела к эндомизию; при необходимости — атрофия ворсинок и гиперплазия крипт в биоптате |
| Врожденная лактазная недостаточность | Первичный дефицит фермента лактазы в щеточной кайме энтероцитов | Водянистая кислая диарея, метеоризм с первых дней жизни после молочного питания | Связь симптомов с лактозой, снижение pH кала; отсутствуют специфические антитела к целиакии |
| Вторичная лактазная недостаточность | Снижение активности лактазы при повреждении слизистой тонкой кишки | Непереносимость молока на фоне кишечной инфекции или целиакии | Устраняется или уменьшается после лечения основного заболевания и восстановления слизистой |
| Экзокринная недостаточность поджелудочной железы | Недостаточное поступление липазы, протеаз и амилазы в кишечник | Обильный зловонный жирный стул, плохая прибавка массы, дефицит жирорастворимых витаминов | Снижение фекальной эластазы-1, стеаторея; серологические маркеры целиакии обычно отрицательны |
| Галактоземия | Наследственный дефект метаболизма галактозы, чаще дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы | Рвота, желтуха, гипогликемия, поражение печени, катаракта после введения молока | Неонатальный скрининг, определение активности фермента и метаболитов галактозы |
| Аллергия к белкам пшеницы | IgE- или не-IgE-опосредованная реакция на белки пшеницы | Крапивница, ангиоотек, рвота, бронхоспазм вскоре после употребления продукта | Аллергологическое обследование; нет типичной целиакической атрофии ворсинок |
| Нецелиакийная чувствительность к глютену | Симптомы после употребления глютенсодержащих продуктов без подтвержденной целиакии или аллергии | Вздутие, боли в животе, нарушения стула, внекишечные жалобы | Диагноз исключения: отрицательные специфические тесты и отсутствие характерных гистологических изменений |
Серологическое обследование следует проводить до начала безглютеновой диеты, иначе возможны ложноотрицательные результаты. При селективном дефиците IgA используют тесты класса IgG, например к дезаминированным пептидам глиадина. Отрицательный результат HLA-DQ2 и HLA-DQ8 делает целиакию маловероятной. Клиническое улучшение на безглютеновой диете само по себе не заменяет лабораторного и, при показаниях, морфологического подтверждения.